Anorchia แอน-ออร์-เคีย (คุณลักษณะไม่มีอัณฑะ) หรือ Vanishing Testes Syndrome หรือ congenital anorchia
.
บุคคลที่มีคุณลักษณะ anorchia จะมีโครโมโซม 46 XY และเกิดมาโดยไม่มีอัณฑะ ส่งผลให้ร่างกายไม่สามารถสร้างฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนได้หรือสร้างได้น้อย โดยทั่วไปผู้ที่มีคุณลักษณะนี้มักมีองคชาตและถุงอัณฑะที่มีลักษณะภายนอกปกติ เนื่องจากอวัยวะเหล่านี้ได้ก่อตัวขึ้นแล้วในช่วงพัฒนาการของทารกในครรภ์ก่อนที่อัณฑะจะหายไป.
.
เมื่อเข้าสู่วัยรุ่น จะไม่มีการพัฒนาทางเพศทุติยภูมิ เช่น เสียงไม่แตก ขนตามร่างกายน้อย ไม่มีมัดกล้าม และองคชาตไม่เจริญขึ้น เนื่องจากฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน (Testosterone)น้อย
.
การวินิจฉัย (Diagnosis):

การตรวจเลือด เพื่อดูระดับฮอร์โมน โดยจะมีค่า FSH และ LH สูงมาก แต่ระดับ Testosterone ต่ำมาก
.
การทดสอบ hCG stimulation เพื่อยืนยันว่าไม่มีเนื้อเยื่ออัณฑะเหลืออยู่ที่จะตอบสนองต่อฮอร์โมนกระตุ้นได้
.
การผ่าตัดส่องกล้อง (Laparoscopy) ในบางกรณีอาจต้องส่องกล้องตรวจภายในช่องท้องเพื่อยืนยันว่าไม่มีอัณฑะหลบซ่อนอยู่ (เพื่อแยกแยะออกจากคุณลักษณะ”อัณฑะไม่ลงถุง” หรือ Undescended Testes)
.
การดูแล (Treatment):
ฮอร์โมนทดแทน : #ขึ้นอยู่กับว่า เจ้าตัวรู้สึกตัวว่าเป็นเพศอะไร การให้ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนในช่วงวัยรุ่นเพื่อกระตุ้นให้เกิดลักษณะ “ความเป็นชาย” และรักษาสุขภาพกระดูกและกล้ามเนื้อ หรือ ให้ฮอร์โมน เอสโตรเจน (Estrogen) เพื่อให้เกิดลักษณะ “ความเป็นหญิง” และรักษาสุขภาพกระดูกและกล้ามเนื้อ [ พรีส ] : เนื่องจากไม่มีอวัยวะหลักในการผลิตฮอร์โมนเพศ
การผ่าตัดใส่ Testicular Prosthesis : เพื่อความสวยงามและช่วยเรื่องความมั่นใจทางจิตใจ [ Testicular Prosthesis คือ อุปกรณ์ทางการแพทย์ที่ทำจากซิลิโคน (Silicone) เกรดพิเศษ มีลักษณะ รูปร่าง และความรู้สึกใกล้เคียงกับอัณฑะแต่กำเนิด ใช้ฝังในถุงอัณฑะเพื่อทดแทนอัณฑะที่ขาดหายไป ]
การดูแลทางจิตใจ: ขึ้นอยู่กับเจ้าตัว รู้สึกว่าตนเองเป็นเพศอะไร ใช้มาตราฐานการดูแลบุคคลโดยยึดเจ้าตัวเป็นศูนย์กลาง (พรีส)
.
เนื่องจากไม่มีอวัยวะที่ใช้ผลิตสเปิร์ม จึงทำให้ไม่สามารถมีบุตรจากพันธุ์กรรมของตนเองได้
.

บทความ

Anorchia [ medlineplus : National Library of Medicine ]
ตัวอ่อนจะเริ่มพัฒนาอวัยวะเพศในระยะเริ่มต้นของการตั้งครรภ์ภายในช่วงหลายสัปดาห์แรก ในบางกรณี อัณฑะระยะแรกอาจไม่พัฒนาในทารก XY ก่อนสัปดาห์ที่ 8 ของการตั้งครรภ์ ส่งผลให้ทารกเหล่านี้เกิดมาพร้อมอวัยวะเพศลักษณะหญิง.
A RARE CASE OF CONGENITAL ANORCHIA PRESENTED AS GYNAECOMASTIA IN ADULTHOOD
รายงานตรวจผู้ชายอายุ 28 ปี ไม่มีโรคประจำตัว แต่มีลักษณะไม่มีพัฒนาการทางเพศทุติยภูมิและมีการเจริญของเต้านมตั้งแต่วัยรุ่น การดูแล ให้ฮอร์โมนเพศเสริมจากภายนอกเพื่อป้องกันภาวะกระดูกพรุน
Anorchia : UF Health update 02/05/2025.
Bilateral congenital anorchia รายงานผู้ป่วยภาวะไม่มีอัณฑะสองข้างตั้งแต่กำเนิด พร้อมทบทวนวรรณกรรม อายุ 28 ปีถูกกำหนดตอนเกิดให้เป็นชาย สรุปการดูแล มักเกี่ยวข้องกับการติดตามฮอร์โมนและการจัดการสุขภาพระยะยาว
BMJ Case Reports รายงานกรณีเกี่ยวกับ Anorchia (2018)
ชายชาวแอฟริกันอายุ 42 ปี มาพบแพทย์ด้วยลักษณะทางกายภาพของภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำ ได้แก่ การกระจายไขมันตามร่างกายแบบเพศหญิง มีการเจริญของเต้านม ไม่มีหนวดเคราและขนตามลำตัว และมีองคชาตขนาดเท่าก่อนเข้าสู่ระยะเจริญพันธุ์ ผู้ป่วยระบุว่าไม่เคยมีพัฒนาการของ “ลักษณะเพศชาย” รองเลย
.
การตรวจทางต่อมไร้ท่อพบภาวะ hypogonadotropic hypogonadism ชนิด hypergonadotropic และไม่พบฮอร์โมน AMH ในเลือด การทดสอบกระตุ้นด้วยฮอร์โมน hCG ไม่ทำให้ระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนเพิ่มขึ้น การตรวจโครโมโซมจากเลือดพบว่าเป็น 46,XY

การตรวจร่างกาย รวมทั้งอัลตราซาวด์และ MRI บริเวณช่องท้อง อุ้งเชิงกราน และถุงอัณฑะ ไม่พบโครงสร้างหรือเศษเนื้อเยื่ออัณฑะใด ๆ จากข้อมูลทางคลินิกและผลตรวจทางชีวเคมี-รังสีวิทยา จึงวินิจฉัยว่าเป็น ภาวะไม่มีอัณฑะสองข้าง (bilateral anorchia) แม้ว่าภาวะนี้น่าจะเกิดขึ้นมานานกว่า 40 ปีแล้ว และแพทย์ตัดสินใจไม่ทำการผ่าตัดสำรวจเพิ่มเติม
.
ต่อมาผู้ป่วยได้รับการรักษาด้วยฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนฉีดเข้ากล้ามเนื้อทุกเดือน ส่งผลให้ “ลักษณะเพศชาย“ ค่อย ๆ พัฒนามากขึ้น
.
จำนวนบุคคลที่อยู่ร่วมกับคุณลักษณะนี้ในประชากร ( #การพบในประชากร )

ในทารกเพศชายทั่วไป (General Male Population)

พบได้ประมาณ 1 ใน 20,000 ของการเกิดในทารกเพศชาย (Male live births)
ภาวะนี้ถือเป็น โรคหายาก (Rare Disease) ตามเกณฑ์สากล

อุบัติการณ์ในกลุ่มเด็กที่มีภาวะ “คลำอัณฑะไม่พบ” (Non-palpable Testis)

ในเด็กกลุ่มที่หมอคลำอัณฑะไม่เจอ (ซึ่งอาจจะเป็น “อัณฑะไม่ลงถุง” หรือ “ไม่มีอัณฑะเลย” ก็ได้) จะพบว่าเป็นภาวะ Anorchia (สองข้าง) ประมาณ 5% ถึง 10% * และพบว่าเป็นภาวะ Monorchism (ข้างเดียว) หรืออัณฑะหายไปข้างเดียวประมาณ 20% ถึง 40% ของเด็กกลุ่มที่คลำไม่พบนี้
.

โปรดระลึกไว้เสมอว่า

: เวลาที่เราอ่านงานวิจัยทางการแพทย์ (เช่น Case Report) ควรใช้เป็นข้อมูลอย่างกว้างเพื่อทำความเข้าใจ ไม่ใช่นำเนื้อหาไปใช้ตัดสินหรือโต้แย้งตัวตนของใครในชีวิตจริง เพียงเพราะงานวิจัยที่เป็นการอธิบายลักษณะใน #บุคคลอื่น อาจเป็นคนละคนกับคนที่ #ยืนอยู่ตรงหน้าคุณ ควรเข้าใจว่างานวิจัยทางการแพทย์มีจุดประสงค์เพื่อ #ศึกษาข้อมูล #อธิบายปรากฏการณ์ และใช้เป็นแนวทางในการ #ดูแลรักษา ไม่ใช่ใช้เป็นเครื่องมือ #ทำร้ายหรือทำให้ใครรู้สึกด้อยค่า หรือเพื่อบอกว่า #เค้าไม่มีอยู่จริง ทั้งๆที่ยืนอยู่ตรงหน้าคุณ มีเลือดเนื้อและหัวใจ เช่นเดียวกันกับคุณ
.

“#อินเตอร์เซ็กซ์” ในความหมายของเรา คือคำที่มีความหมายกว้าง ใช้เป็นคำร่มที่ครอบคลุมทั้งลักษณะที่โดยทั่วไปได้รับการยอมรับว่าเป็นอินเตอร์เซ็กซ์ และลักษณะอื่น ๆ ที่อาจยังไม่เป็นที่รู้จักหรือไม่ถูกเรียกในฐานะนั้น

จุดมุ่งหมายของการใช้คำนี้ คือการให้นิยามแก่ลักษณะทางกายภาพที่มีมาแต่กำเนิดซึ่งอยู่ภายใต้แนวคิดเรื่อง “ความหลากหลายของคุณลักษณะทางเพศ” โดยทั่วไป หมายถึงลักษณะที่ปรากฏในโครโมโซม อวัยวะเพศภายนอก ต่อมเพศ (อัณฑะหรือรังไข่) อวัยวะสืบพันธุ์ภายในอื่น ๆ รวมถึงกระบวนการที่ร่างกายผลิตหรือตอบสนองต่อฮอร์โมน ซึ่งมีความแตกต่างไปจากสิ่งที่สังคมหรือวงการแพทย์มองว่าเป็น “ลักษณะปกติ” หรือ “มาตรฐาน” ของการพัฒนาร่างกาย การปรากฏของลักษณะทางกายภาพ หรือการทำงานของร่างกายหญิงหรือชาย ทั้งนี้ ลักษณะดังกล่าวอาจปรากฏตั้งแต่กำเนิด หรืออาจเกิดขึ้นภายหลังในชีวิตโดยเป็นไปตามกระบวนการทางธรรมชาติ
.
อินเตอร์เซ็กซ์เป็นเรื่องของ “สเปกตรัม” โดยความหลากหลายแต่ละรูปแบบก็มีสเปกตรัมของตนเอง ไม่ใช่ทุกคนที่มีคุณลักษณะเหล่านี้จะรู้สึกว่าต้องการนิยามตนเองด้วยคำว่า “อินเตอร์เซ็กซ์” อย่างไรก็ตาม เราสนับสนุนให้ผู้ที่รู้สึกว่าคำนี้สอดคล้องกับประสบการณ์และตัวตนของตนเอง สามารถเลือกใช้ได้อย่างอิสระ #เพราะมีเพียง #เจ้าของร่างกายเท่านั้น ที่มีอำนาจในการนิยามและกำหนดคำที่ใช้เรียกตนเอง
.
บทความหลัก : interAct
บทความรอง : ตามที่เขียนด้านบน