บุคคลที่มีคุณลักษณะขาดเอนไซม์ 17-เบต้า ไฮดรอกซิสเตอรอยด์ดีไฮโดรจีเนส 3
(17-beta Hydroxysteroid Dehydrogenase 3 Deficiency หรือ 17-beta HSD)
.
จะมีโครโมโซม Xหนึ่งแท่ง และYหนึ่งแท่ง มีอัณฑะ แต่ร่างกายของพวกเขาขาดเอนไซม์ชนิดหนึ่งที่จำเป็นต่อการสร้างฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน ส่วนใหญ่ของบุคคลที่มีคุณลักษณะ 17-beta จะเกิดมาพร้อมกับ ช่องคลอดและอวัยวะเพศภายนอก โยนี (vulva) และอัณฑะ โดยส่วนใหญ่ยังไม่ลงถุงอัณฑะ (undescended)
.
บางคนที่มีคุณลักษณะ 17-beta อาจเกิดมาพร้อมกับอวัยวะเพศที่ไม่ชัดเจนว่าจะเป็น องคชาตหรือโยนี บางคนอาจมี อวัยวะเพศองคชาตขนาดเล็ก (micropenis) และท่อปัสสาวะอาจเปิดที่ด้านล่างขององคชาตแทนที่จะเปิดที่ปลายอวัยวะเพศ (hypospadias)
.
ในวัยรุ่น (ระยะทุติยภูมิ) บุคคลที่มีคุณลักษณะ 17-beta มักจะพัฒนาลักษณะทางเพศรองบางอย่างซึ่งสัมพันธ์กับกระบวนการเจริญวัยของฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน เช่น มีมวลกล้ามเนื้อ เสียงทุ้มลึก และมีขนตามร่างกาย
.
การตรวจทางพันธุกรรมมีความซับซ้อน และแพทย์มักวินิจฉัย #ผิด ว่าเป็นคุณลักษณะร่างกายไม่ตอบสนองต่อฮอร์โมนแอนโดรเจน Androgen insensitivity syndrome หรือ บุคคลที่มีคุณลักษณะขาดเอนไซม์ 5-alpha reductase (5-ARD)
.
Guidance for shared decision-making regarding orchiectomy in individuals with differences of sex development due to 17-β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 deficiency (บทความปีล่าสุด คาดว่าเป็นแนวทางล่าสุด)
บทความนี้เป็นการรีวิวและให้คำแนะนำ (guidance) เกี่ยวกับการ “ #ตัดสินใจร่วมกัน ” (shared decision-making) ระหว่างบุคคลอินเตอร์เซ็กซ์ / ครอบครัว / แพทย์ ในกรณีที่มีคุณลักษณะ 17-β-Hydroxysteroid Dehydrogenase Type 3 Deficiency ซึ่งเป็นคุณลักษณะหนึ่งของ บุคคลที่มีความแตกต่างของพัฒนาการเพศ : 46,XY Differences of Sex Development (DSD) : เน้นให้มีการ “ตัดสินใจร่วมกัน” โดยพิจารณาหลายปัจจัยร่วมกัน ความจำเป็นของการมีส่วนร่วมของบุคคลอินเตอร์เซ็กซ์เอง (โดยเฉพาะเมื่อโตขึ้น) ในการตัดสินใจที่สำคัญกับร่างกายของตนเอง เช่น การผ่าตัดเอาอัณฑะออก (orchiectomy)
.
Disorder of Sex Development Due to 17-Beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Type 3 Deficiency: A Case Report and Review of 70 Different HSD17B3 Mutations Reported in 239 Patients [ เขียนชื่อบทความภาษาอังกฤษตามต้นฉบับเพื่อให้ค้นเจอ]
พบการการเปลี่ยนแปลงของยีน 70 รูปแบบ (mutation) มีข้อมูลจาก 239 คน จาก 187 ครอบครัว
.
จำนวนบุคคลที่อยู่ร่วมกับคุณลักษณะนี้ในประชากร ( #การพบในประชากร )
ประมาณ 1 ใน 147,000 คนเกิดใหม่ทั่วโลก
มีความชุกในกลุ่มคนอาหรับในกาซ่า ที่ประมาณ 1 ใน 200-300 คนที่มีคุณลักษณะนี้
: https://medlineplus.gov/…/17-beta-hydroxysteroid…
.
นักวิชาการ อินเตอร์เซ็กซ์ระดับนานาชาติ นับ บิดามารดาของบุคคลอินเตอร์เซ็กซ์ #เป็นส่วนหนึ่งของชุมชน อินเตอร์เซ็กซ์ด้วย
.

โปรดระลึกไว้เสมอว่า : เวลาที่เราอ่านงานวิจัยทางการแพทย์ (เช่น Case Report) ควรใช้เป็นข้อมูลอย่างกว้างเพื่อทำความเข้าใจ ไม่ใช่นำเนื้อหาไปใช้ตัดสินหรือโต้แย้งตัวตนของใครในชีวิตจริง เพียงเพราะงานวิจัยที่เป็นการอธิบายลักษณะใน #บุคคลอื่น อาจเป็นคนละคนกับคนที่ #ยืนอยู่ตรงหน้าคุณ ควรเข้าใจว่างานวิจัยทางการแพทย์มีจุดประสงค์เพื่อ #ศึกษาข้อมูล #อธิบายปรากฏการณ์ และใช้เป็นแนวทางในการ #ดูแลรักษา ไม่ใช่ใช้เป็นเครื่องมือ #ทำร้ายหรือทำให้ใครรู้สึกด้อยค่า หรือเพื่อบอกว่า #เค้าไม่มีอยู่จริง ทั้งๆที่ยืนอยู่ตรงหน้าคุณ มีเลือดเนื้อและหัวใจ เช่นเดียวกันกับคุณ

.
“ #อินเตอร์เซ็กซ์ ” ในความหมายของเรา คือ ร่มคำที่กว้าง ครอบคลุมทั้งลักษณะที่โดยทั่วไปถือว่าเป็นอินเตอร์เซ็กซ์ และลักษณะที่อาจไม่เป็นที่รู้จักในฐานะนั้น
.
จุดมุ่งหมายคือการให้นิยามกับลักษณะทางกายภาพที่มีมาแต่กำเนิดใด ๆ ที่อยู่ภายใต้คำว่า “ความหลากหลายของคุณลักษณะทางเพศ” ซึ่งโดยทั่วไปหมายถึงลักษณะที่ ปรากฏอยู่ในโครโมโซม อวัยวะเพศภายนอก ต่อมเพศ(อัณฑะ/รังไข่) หรืออวัยวะสืบพันธุ์ภายในอื่น ๆ หรือ ในกระบวนการที่ร่างกายผลิตหรือตอบสนองต่อฮอร์โมน แตกต่างจากสิ่งที่สังคมหรือการแพทย์ถือว่าเป็น “ลักษณะปกติ” หรือ “มาตรฐาน” ของการพัฒนา ลักษณะร่างกายภายนอกปรากฏ หรือการทำงานของร่างกายหญิงหรือชายและมีมาแต่กำเนิด หรืออาจเกิดขึ้นภายหลังในชีวิตโดยเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ
.
อินเตอร์เซ็กซ์เป็นเรื่องของ “สเปกตรัม” ซึ่งแต่ละความหลากหลายก็มีสเปกตรัมในตัวเอง ไม่ใช่ทุกคนที่มีลักษณะเหล่านี้จะรู้สึกว่าอยากนิยามตนเองด้วยคำว่า “อินเตอร์เซ็กซ์” แต่อย่างไรก็ดี เราสนับสนุนให้ผู้ที่รู้สึกว่าคำนี้ตรงกับตัวตนของตนเองเลือกใช้อย่างอิสระ เพราะเจ้าของร่างกายเท่านั้นที่จะมีอำนาจนิยาม คำที่ตรงกับตนเองเพื่อกำหนดตนเอง
.

ความหลากหลายของคุณลักษณะทางเพศ #อินเตอร์เซ็กซ์ #สิทธิอินเตอร์เซ็กซ์ #เจ้าของร่างกายคือคนกำหนด #IntersexAwareness #ร่างกายหลากหลาย

17-beta Hydroxysteroid Dehydrogenase 3 Deficiency

บทความหลัก : interAct , national library of medicine ,medscape
บทความรอง

• PubMed Center