บุคคลที่มีคุณลักษณะ Leydig Cell Hypoplasia (LCH) มีโครโมโซม XY และมี ร่างกายไม่ตอบสนองทางพันธุกรรมต่อฮอร์โมนลูทีไนซิง (Luteinizing Hormone) ซึ่งอาจเป็นได้ทั้งแบบ
• ไม่ตอบสนองอย่างสมบูรณ์ (เรียกว่า LCH ชนิดที่ 1) หรือ
• ไม่ตอบสนองบางส่วน (เรียกว่า LCH ชนิดที่ 2)
.
โดยปกติแล้ว ฮอร์โมนลูทีไนซิง (Luteinizing Hormone) มีหน้าที่กระตุ้นการพัฒนาของ เซลล์ Leydig ในอัณฑะ และส่งสัญญาณให้เซลล์เหล่านี้ผลิต ฮอร์โมนแอนโดรเจน เช่น เทสโทสเตอโรน
.
แต่ในบุคคลที่มี LCH จะมีการพัฒนาของ เซลล์ Leydig น้อยมากหรืออาจไม่มีเลย ส่งผลให้ร่างกายผลิต ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนได้น้อยกว่าค่าเฉลี่ย
.
ชนิดที่ 1 (Type 1 LCH)
ผู้ที่มีคุณลักษณะ Leydig Cell Hypoplasia ชนิดที่ 1 จะผลิตฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนแทบไม่มีเลย และโดยทั่วไปจะเกิดมาพร้อม อวัยวะเพศภายนอกแบบแคมและช่องคลอด และมี อัณฑะที่ไม่ลงถุง ( #undescended_testes)
.
บุคคลเหล่านี้มักถูกกำหนดเพศเป็นหญิงตั้งแต่แรกเกิด และบ่อยครั้งความหลากหลายของร่างกายนี้จะยังไม่ถูกสังเกตพบจนกระทั่งเข้าสู่วัยรุ่น เมื่อถึงช่วงนั้น โดยทั่วไปจะ ไม่เกิดการพัฒนาของลักษณะเพศรอง และไม่เกิดการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ที่มักเกิดขึ้นในช่วงวัยเจริญพันธุ์ (puberty)
.
ชนิดที่ 2 (Type 2 LCH)
ผู้ที่มีคุณลักษณะ Leydig Cell Hypoplasia ชนิดที่ 2 มีการตอบสนองต่อ ลูทีไนซิงฮอร์โมน (Luteinizing Hormone) “อยู่บ้าง” และสามารถผลิตฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนได้ ในระดับต่ำกว่าค่าเฉลี่ย แต่ยังมากกว่าผู้ที่มีคุณลักษณะที่ 1
.
เมื่อแรกเกิด อัณฑะอาจ ลงถุงหรือไม่ลงถุงก็ได้ และอาจมี องคชาตที่มีขนาดเล็กกว่าค่าเฉลี่ยรวมทั้งอาจมีความแตกต่างอื่น ๆ ที่สังเกตได้ เช่น มีปากท่อปัสสาวะเปิดในตำแหน่งที่ต่างไป (#hypospadias)
.
เมื่อเข้าสู่วัยรุ่น พวกเขามักจะ พัฒนาลักษณะบางประการที่เกี่ยวข้องกับการเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ที่มีฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนเป็นตัวขับเคลื่อน เช่น เสียงทุ้ม มีกล้ามเนื้อ มีขนตามร่างกาย
.
บทความ : แปลตามเนื้อความในกรณีศึกษา
1 Leydig cell hypoplasia type 1 diagnosed in early childhood with inactivating mutation in LHCGR gene
Case Report: Leydig Cell Hypoplasia จากการกลายพันธุ์ของ LHCGR(รายงานผู้ป่วยเด็กที่วินิจฉัยตั้งแต่วัยเด็ก) จากวารสาร Oxford Medical Case Reports
กรณีศึกษา (Case report)
• เด็กถูกกำหนดเพศเป็นหญิงตั้งแต่เกิด
• อายุประมาณ 2.5 ปี พบก้อนบริเวณขาหนีบ
• ตรวจพบว่า มีอัณฑะอยู่ในช่องขาหนีบทั้งสองข้าง
• ไม่มีมดลูก
.
ผลตรวจทางฮอร์โมน:
• LH สูง
• Testosterone ต่ำ
• ไม่ตอบสนองต่อการกระตุ้นด้วย hCG
.
ความสำคัญของกรณีศึกษานี้
โดยทั่วไปโรคนี้มักถูกวินิจฉัยในวัยรุ่น แต่กรณีนี้แสดงให้เห็นว่า
สามารถตรวจพบได้ตั้งแต่วัยเด็ก และ ควรถูกพิจารณาเป็นหนึ่งในสาเหตุของความแตกต่างของพัฒนาการคุณลักษณะทางเพศ( DSD)ในเด็ก
.
บทความเน้นว่า ผู้ที่มีคุณลักษณะนี้ควรได้รับ
• การติดตามโดยทีมสหวิชาชีพ ดูแลแบบองค์รวม (multidisciplinary care)
เช่น
• แพทย์ต่อมไร้ท่อ
• ศัลยแพทย์
• ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจิต
การวินิจฉัยตั้งแต่เด็ก แม้ไม่ใช่ “การรักษา” โดยตรง แต่เป็นประเด็นสำคัญมาก
• การตรวจพบเร็วช่วยให้ เกิดวางแผนการดูแลได้เหมาะสม
.
ประเด็นการดูแลสุขภาพเรื่อง • #การให้ฮอร์โมนทดแทน ตามความเหมาะสม เพื่อช่วยเหลือในด้านการพัฒนาคุณลักษณะทางเพศรอง หรือ ช่วยเรื่องมวลกระดูก : thai intersex Rights ขอเน้นย้ำว่า ควรให้ความสำคัญเรื่อง การรับรู้ตัวตนของ ผู้เข้ารับบริการโดยให้ผู้เข้ารับบริการเป็นศูนย์กลางการดูแล
.
2 A clinical case of an LHCGR gene mutation leading to Leydig cell hypoplasia and disordered sex development
บทความชี้ว่า DSD (Differences/Disorders of Sex Development) คือ
ภาวะที่องค์ประกอบทางเพศ (โครโมโซม ต่อมเพศ ฮอร์โมน หรือรูปลักษณ์ภายนอก) ไม่สอดคล้องกัน
.
ในคนที่มี 46,XY DSD
• อาจมีอวัยวะเพศภายนอกไม่สามารถตัดสินได้ว่าเป็นเพศชายหรือหญิง หรือคล้ายเพศหญิง
• เกิดจากการสร้างหรือการทำงานของฮอร์โมนเพศชายที่ต่างไป
.
กรณีศึกษา ในเด็กอายุ 11 เดือน ยืนยันว่าเป็น Leydig Cell Hypoplasia ชนิดที่ 1
.
มีคุณลักษณะสำคัญ โครโมโซม 46,XY ,อวัยวะเพศภายนอกคล้ายเพศหญิงมากกว่า, ไม่มีช่องคลอดเปิด ,คลิตอริสขนาดใหญ่, คลำพบก้อนที่ขาหนีบ คืออัณฑะ ,ไม่มีมดลูกหรือท่อ Müllerian ,
.
#เกิดการกระทำ ทีมแพทย์หลายสาขา (multidisciplinary team) และครอบครัวร่วมกันตัดสินใจ
.
กำหนดเพศให้เด็กเป็น “หญิง” และ #ทำให้เป็นผู้หญิง
.
โดยกระทำการ
• ผ่าตัดเอาอัณฑะออกทั้งสองข้าง (orchiectomy)
• วางแผนผ่าตัดสร้างอวัยวะเพศหญิงในอนาคต
.
แนวคิดสำคัญในบทความ
• การตรวจพันธุกรรมช่วยวินิจฉัยได้แม่นยำ
• สนับสนุนการ “รักษาเร็วตั้งแต่เด็ก”
• รวมถึงการผ่าตัดก่อนวัยที่เด็กจะมีอัตลักษณ์ทางเพศ
.
ข้ดกับหลักการในปัจจุบัน
บทความนี้สะท้อนแนวคิดการแพทย์แบบเก่า ที่เชื่อว่า การกำหนดเพศเร็ว , การผ่าตัดตั้งแต่เด็ก
โดยให้เหตุผล เช่น ลดความเสี่ยงมะเร็ง , ช่วยให้ปรับตัวทางสังคมได้ง่าย
แต่ในปัจจุบันมีข้อถกเถียงว่า แนวทางนี้อาจขัดกับหลัก
– สิทธิความสมบูรณ์ของร่างกาย (Bodily Integrity) คือ สิทธิพื้นฐานของมนุษย์ในการมีอำนาจตัดสินใจเหนือร่างกายของตนเอง โดยปราศจากการแทรกแซง บังคับ หรือกระทำใด ๆ โดยไม่ได้รับความยินยอม
– สิทธิในร่างกาย (bodily autonomy)
– การตัดสินใจของบุคคลเองเมื่อโตขึ้น
.
#เชิงอรรถ
Leydig Cell (หรือเรียกอีกชื่อว่า Interstitial cells of Leydig) คือเซลล์ที่อยู่ใน อัณฑะ ดังนั้นจะมี เซลล์นี้ได้ บุคคลนั้นต้องมีเนื้อเยื้ออัณฑะ
หน้าที่ที่สำคัญที่สุดของมันมีดังนี้ครับ:
1. การผลิตฮอร์โมน “เพศชาย” (The Primary Source of Testosterone):
หน้าที่หลักคือการสร้างและหลั่งฮอร์โมน Testosterone (เทสโทสเทอโรน) ซึ่งเป็นฮอร์โมนที่ควบคุมลักษณะความเป็นชายเกือบทั้งหมด
.
2. การกำหนดเพศในครรภ์ (Fetal Development):
ในช่วงที่ทารกอยู่ในครรภ์ Leydig Cell จะเริ่มทำงานตั้งแต่อายุครรภ์ประมาณ 8-10 สัปดาห์ เพื่อผลิตเทสโทสเทอโรนไปกระตุ้นให้ทารกสร้างอวัยวะเพศชาย (องคชาต, ถุงอัณฑะ) หากเซลล์นี้ทำงานน้อย หรือขาดหายไป (เช่นในภาวะ Leydig Cell Hypoplasia ) ทารกที่มีโครโมโซม XY อาจเกิดมามีอวัยวะเพศภายนอกเป็นหญิงได้
.
3. การเข้าสู่วัยหนุ่ม (Puberty):
เมื่อเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ ฮอร์โมน LH (Luteinizing Hormone) จากต่อมใต้สมองจะมากระตุ้น Leydig Cell ให้ผลิตเทสโทสเทอโรนมากขึ้น ส่งผลให้เกิดเสียงแตกหนุ่ม, มีหนวดเครา, มวลกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น และกระตุ้นความต้องการทางเพศ
.
กลไกการทำงานที่สำคัญ
.
Leydig Cell ไม่ได้ทำงานตามใจชอบ แต่ถูกควบคุมโดยระบบที่เรียกว่า Hypothalamic-Pituitary-Gonadal (HPG) axis:
.
• สมอง (Pituitary gland): หลั่งฮอร์โมน LH ออกมา
• Leydig Cell: รับสัญญาณจาก LH แล้วเปลี่ยนคอเลสเตอรอลในร่างกายให้กลายเป็น Testosterone
• ผลลัพธ์: ฮอร์โมนที่ผลิตได้จะไหลเข้าสู่กระแสเลือดไปทั่วร่างกาย และบางส่วนจะเข้าไปในหลอดสร้างอสุจิเพื่อช่วยให้การผลิตอสุจิสมบูรณ์
.
#ซึ่งต่างกับ Swyer Syndrome (Complete Gonadal Dysgenesis)/sex reversal/Pure gonadal ซึ่งมี ต่อมเพศแบบเส้น ( streak gonads ) ซึ่งจะไม่มีเซลล์เนื้อเยื้ออัณฑะเลย แม้จะมี โครโมโซม 46 XY เหมือนกันก็ตาม
#โปรดระลึกไว้เสมอว่า
: เวลาที่เราอ่านงานวิจัยทางการแพทย์ (เช่น Case Report) ควรใช้เป็นข้อมูลอย่างกว้างเพื่อทำความเข้าใจ ไม่ใช่นำเนื้อหาไปใช้ตัดสินหรือโต้แย้งตัวตนของใครในชีวิตจริง เพียงเพราะงานวิจัยที่เป็นการอธิบายลักษณะใน #บุคคลอื่น อาจเป็นคนละคนกับคนที่ #ยืนอยู่ตรงหน้าคุณ ควรเข้าใจว่างานวิจัยทางการแพทย์มีจุดประสงค์เพื่อ #ศึกษาข้อมูล#อธิบายปรากฏการณ์ และใช้เป็นแนวทางในการ #ดูแลรักษา ไม่ใช่ใช้เป็นเครื่องมือ #ทำร้ายหรือทำให้ใครรู้สึกด้อยค่า หรือเพื่อบอกว่า #เค้าไม่มีอยู่จริง ทั้งๆที่ยืนอยู่ตรงหน้าคุณ มีเลือดเนื้อและหัวใจ เช่นเดียวกันกับคุณ
.
“#อินเตอร์เซ็กซ์” ในความหมายของเรา คือคำที่มีความหมายกว้าง ใช้เป็นคำร่มที่ครอบคลุมทั้งลักษณะที่โดยทั่วไปได้รับการยอมรับว่าเป็นอินเตอร์เซ็กซ์ และลักษณะอื่น ๆ ที่อาจยังไม่เป็นที่รู้จักหรือไม่ถูกเรียกในฐานะนั้น
จุดมุ่งหมายของการใช้คำนี้ คือการให้นิยามแก่ลักษณะทางกายภาพที่มีมาแต่กำเนิดซึ่งอยู่ภายใต้แนวคิดเรื่อง “ความหลากหลายของคุณลักษณะทางเพศ” โดยทั่วไป หมายถึงลักษณะที่ปรากฏในโครโมโซม อวัยวะเพศภายนอก ต่อมเพศ (อัณฑะหรือรังไข่) อวัยวะสืบพันธุ์ภายในอื่น ๆ รวมถึงกระบวนการที่ร่างกายผลิตหรือตอบสนองต่อฮอร์โมน ซึ่งมีความแตกต่างไปจากสิ่งที่สังคมหรือวงการแพทย์มองว่าเป็น “ลักษณะปกติ” หรือ “มาตรฐาน” ของการพัฒนาร่างกาย การปรากฏของลักษณะทางกายภาพ หรือการทำงานของร่างกายหญิงหรือชาย ทั้งนี้ ลักษณะดังกล่าวอาจปรากฏตั้งแต่กำเนิด หรืออาจเกิดขึ้นภายหลังในชีวิตโดยเป็นไปตามกระบวนการทางธรรมชาติ
.
อินเตอร์เซ็กซ์เป็นเรื่องของ “สเปกตรัม” โดยความหลากหลายแต่ละรูปแบบก็มีสเปกตรัมของตนเอง ไม่ใช่ทุกคนที่มีคุณลักษณะเหล่านี้จะรู้สึกว่าต้องการนิยามตนเองด้วยคำว่า “อินเตอร์เซ็กซ์” อย่างไรก็ตาม เราสนับสนุนให้ผู้ที่รู้สึกว่าคำนี้สอดคล้องกับประสบการณ์และตัวตนของตนเอง สามารถเลือกใช้ได้อย่างอิสระ #เพราะมีเพียง#เจ้าของร่างกายเท่านั้น ที่มีอำนาจในการนิยามและกำหนดคำที่ใช้เรียกตนเอง
.
บทความหลัก : interAct
บทความรอง : ตามที่กล่าวข้างต้น
#ความหลากหลายของคุณลักษณะทางเพศ#อินเตอร์เซ็กซ์#สิทธิอินเตอร์เซ็กซ์#เจ้าของร่างกายคือคนกำหนด#IntersexAwareness#ร่างกายหลากหลาย
#อินเตอร์เซ็กซ์คือมนุษย์#สิทธิของผู้มีคุณลักษณะอินเตอร์เซ็กซ์#IntersexRightsAreHumanRights#IntersexVisibility#ThaiintersexRights#SexCharacteristics
#LeydigCellHypoplasia #LCH