บุคคลที่มีอะโรมาเทสสูง ( #Aromatase Excess Syndrome) จะมีการสร้างเอนไซม์อะโรมาเทสในปริมาณมากกว่าค่าเฉลี่ย โดยเอนไซม์ชนิดนี้มีหน้าที่เปลี่ยนแอนโดรเจนที่สังคมตั้งค่าว่า #เป็นฮอร์โมนเพศชาย (เช่น เทสโทสเตอโรน) ให้เป็นเอสโตรเจน ที่สังคมตั้งค่าว่า #เป็นฮอร์โมนเพศหญิง ส่งผลให้มีระดับเอสโตรเจนในเลือดสูง
.
ดังนั้น บุคคลที่มีโครโมโซมแบบ XY และมีภาวะอะโรมาเทสสูง จึงมีระดับเอสโตรเจนที่ออกฤทธิ์ในร่างกายสูงกว่าบุคคลที่มีโครโมโซมแบบ XY ที่มีระดับอะโรมาเทสอยู่ในช่วงค่าเฉลี่ย
.
บุคคลที่มีคุณลักษณะทางร่างกายลักษณ ะนี้มักหยุดการเจริญเติบโตที่ความสูงน้อยกว่าเกณฑ์เฉลี่ย เนื่องจากเอสโตรเจนมีบทบาทในการปิดแผ่นการเจริญเติบโตของกระดูก (growth plates) และอาจมีการพัฒนาเต้านมในช่วงวัยรุ่น ควบคู่กับการเปลี่ยนแปลงบางประการของวัยรุ่นที่สัมพันธ์กับการออกฤทธิ์ของเทสโทสเตอโรนเป็นหลัก (เช่น การเพิ่มขึ้นของมวลกล้ามเนื้อ การมีหนวดเครา และขนตามร่างกาย ซึ่งเป็นลักษณะที่สังคมมักจัดหมวดว่าเป็นลักษณะความเป็นชาย)
.
เนื่องจากคุณลักษณะอะโรมาเทสสูงนั้นมีสาเหตุทางพันธุกรรม และการพัฒนาเต้านมในบุคคลที่มีโครโมโซมแบบ XY เป็นหนึ่งในลักษณะที่สังเกตเห็นได้ชัด และคุณลักษณะนี้จึงเคยถูกเรียกว่า “ภาวะเต้านมโตในผู้ชายแบบถ่ายทอดทางครอบครัว” (familial gynecomastia)
.
บุคคลที่มีโครโมโซมแบบ XX ก็สามารถมีอะโรมาเทสสูงได้เช่นกัน อย่างไรก็ตาม โดยทั่วไปแล้วคุณลักษณะนี้มักไม่ทำให้คุณลักษณะทางเพศแตกต่างไปจากแบบแผนที่สังคมกำหนดสำหรับผู้ที่ได้รับการกำหนดเพศหญิงเมื่อแรกเกิด แม้อาจพบเต้านมโต ความสูงต่ำกว่าเกณฑ์ หรือความแตกต่างของรอบเดือนร่วมด้วยก็ตาม
.
การวินิจฉัยและการดูแล
• การวินิจฉัย: ตรวจเลือดหาค่า Estradiol (สูง) และ Testosterone (มักจะต่ำในชาย), ตรวจอายุกระดูก (Bone age) และการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อหายีน CYP19A1
• การดูแล : เป้าหมายคือการลดระดับเอสโตรเจนและป้องกันภาวะเตี้ย
• Aromatase Inhibitors (AI): เช่น ยา Anastrozole หรือ Letrozole เพื่อยับยั้งการทำงานของเอนไซม์
• การผ่าตัด: ในกรณีผู้ที่มีโครโมโซม xy และรู้สึกตนว่าเป็นชาย ที่มีภาวะเต้านมโตอย่างรุนแรง อาจจำเป็นต้องใช้การผ่าตัดตกแต่ง (Mastectomy)
.
จำนวนบุคคลที่อยู่ร่วมกับคุณลักษณะนี้ในประชากร ( #การพบในประชากร )
ปัจจุบันยังไม่มีตัวเลขสถิติในประชากรทั่วไปที่แน่ชัด เนื่องจากพบได้น้อยมาก (น้อยกว่า 1 ใน 1,000,000 คน)
• จำนวนกรณีที่รายงาน: ตั้งแต่มีการค้นพบครั้งแรก (รายงานโดย Hemsell และคณะในปี 1977) มีรายงานผู้ป่วยที่ยืนยันด้วยผลทางพันธุกรรมเพียง ประมาณ 30-50 ครอบครัวทั่วโลก เท่านั้น
• การถ่ายทอด: เป็นแบบ Autosomal Dominant (ยีนเด่น) หมายความว่าหากพ่อหรือแม่เป็นโรค ลูกมีโอกาสได้รับยีนนี้ 50% ทำให้มักพบการกระจายตัวเป็นกลุ่มก้อนในครอบครัว (Familial cases) มากกว่าการเกิดขึ้นเองใหม่ (Sporadic cases)
.
ความสำคัญ : เนื่องจากพบน้อยมาก (Rare Disease) จึงมักถูกจัดอยู่ในกลุ่มโรคที่อาจเกิดการ “วินิจฉัยล่าช้า” (Delayed Diagnosis) หรือถูกเข้าใจผิดว่าเป็นภาวะเต้านมโตในวัยรุ่นทั่วไป (Pubertal Gynecomastia) ซึ่งอาจเป็นประเด็นสำคัญที่ต้องพิจารณาในแง่ของสิทธิการเข้าถึงการตรวจโครโมโซมหรือการวินิจฉัยเฉพาะทางรายบุคคล
.
บทความ ( คงการสื่อสารตามเอกสารงานวิจัย )
– Familial hyperestrogenism in both sexes: clinical, hormonal, and molecular studies of two siblings : pubmed
ผู้วิจัยได้ศึกษาพี่น้องวัยผู้ใหญ่สองคน (ผู้ชายหนึ่งคน ผู้หญิงหนึ่งคน) ซึ่งเกิดจากบิดามารดาที่ไม่ได้มีความเกี่ยวข้องทางสายโลหิต และทั้งสองมีหลักฐานทางคลินิกและทางฮอร์โมนที่แสดงถึงภาวะเอสโตรเจนสูง ผู้ชายได้รับการรักษาด้วยไดไฮโดรเทสโทสเตอโรนชนิดทาภายนอก (topical dihydrotestosterone) ซึ่งช่วยส่งเสริมการพัฒนาลักษณะทางเพศรองที่เหมาะสม ส่วนผู้หญิงได้รับการรักษาด้วยอะนาสโตรโซล (anastrazole) ซึ่งเป็นยายับยั้งเอนไซม์อะโรมาเทสที่มีประสิทธิภาพ ส่งผลให้รอบเดือนกลับมาเป็นปกติ การศึกษาทางพันธุกรรมพบว่า #ไม่เกี่ยวข้อง กับยีนสเตียรอยด์ 5alpha-reductase ชนิดที่ 1 (SRD5A1) อย่างที่เชื่อกัน ในครอบครัวนี้ ขณะที่การวิเคราะห์ในลักษณะเดียวกันไม่สามารถตัดความเกี่ยวข้องกับยีน CYP19 ออกได้ แม้ว่าจะไม่พบการกลายพันธุ์ในบริเวณรหัสโปรตีน (coding region) ของยีนดังกล่าวก็ตาม
ผู้วิจัยสรุปว่า ลักษณะทางคลินิกของภาวะฮอร์โมนเอสโตรเจนสูงแบบถ่ายทอดในครอบครัว ประกอบด้วย
• ในผู้ชาย: เต้านมโตก่อนวัยรุ่น ภาวะการทำงานของต่อมเพศน้อย (hypogonadism) และความสูงต่ำกว่าเกณฑ์ เสียงแหลมเล็ก
• ในผู้หญิง: การเริ่มพัฒนาเต้านมก่อนวัย (precocious thelarche) เต้านมโตมาก (macromastia) มดลูกขยายใหญ่ และความผิดปกติของรอบเดือน
[ หมายเหตุโดยพรีส : การให้การรักษา หากลงรายละเอียดในการสอบถาม สำนึกทางเพศ ความรู้สึกตัวว่า ตนเองเป็นเพศใด กับ คนที่มีความหลากหลายของคุณลักษณะร่างกาย อาจจะเป็นผลดีต่อสุขภาพจิตใจ ของบุคคลนั้นมากยิ่งขึ้น ]
– A Case Report of Hyperestrogenism in Prader-Willi Syndrome : pubmed
กลุ่มอาการปราด-วิลลีย์ (Prader-Willi syndrome: PWS) มีความเกี่ยวข้องกับการทำงานระบบต่อมไร้ท่อหลายประการ รวมถึงภาวะต่อมเพศทำงานได้น้อย (hypogonadism) กลไกที่เป็นสาเหตุของภาวะต่อมเพศทำงานได้น้อยใน PWS เชื่อว่าอาจเกิดจาก ไฮโปทาลามัส ที่ทำงานได้ต่างจากค่าเฉลี่ย และการทำงานได้น้อยของต่อมเพศโดยตรง หรือเป็นผลร่วมกันของทั้งสองปัจจัย ในที่นี้ ผู้เขียนนำเสนอกรณี เอสโตรเจนสูง (hyperestrogenism) ในผู้ป่วย PWS ซึ่งเกิดร่วมกับกลุ่มอาการถุงน้ำรังไข่หลายใบ (polycystic ovary syndrome: PCOS) พร้อมทั้งอภิปรายข้อพิจารณาในการให้ฮอร์โมนทดแทน (hormone replacement therapy: HRT)
#โปรดระลึกไว้เสมอว่า
: เวลาที่เราอ่านงานวิจัยทางการแพทย์ (เช่น Case Report) ควรใช้เป็นข้อมูลอย่างกว้างเพื่อทำความเข้าใจ ไม่ใช่นำเนื้อหาไปใช้ตัดสินหรือโต้แย้งตัวตนของใครในชีวิตจริง เพียงเพราะงานวิจัยที่เป็นการอธิบายลักษณะใน #บุคคลอื่น อาจเป็นคนละคนกับคนที่ #ยืนอยู่ตรงหน้าคุณ ควรเข้าใจว่างานวิจัยทางการแพทย์มีจุดประสงค์เพื่อ #ศึกษาข้อมูล#อธิบายปรากฏการณ์ และใช้เป็นแนวทางในการ #ดูแลรักษา ไม่ใช่ใช้เป็นเครื่องมือ #ทำร้ายหรือทำให้ใครรู้สึกด้อยค่า หรือเพื่อบอกว่า #เค้าไม่มีอยู่จริง ทั้งๆที่ยืนอยู่ตรงหน้าคุณ มีเลือดเนื้อและหัวใจ เช่นเดียวกันกับคุณ
.
“#อินเตอร์เซ็กซ์” ในความหมายของเรา คือคำที่มีความหมายกว้าง ใช้เป็นคำร่มที่ครอบคลุมทั้งลักษณะที่โดยทั่วไปได้รับการยอมรับว่าเป็นอินเตอร์เซ็กซ์ และลักษณะอื่น ๆ ที่อาจยังไม่เป็นที่รู้จักหรือไม่ถูกเรียกในฐานะนั้น
จุดมุ่งหมายของการใช้คำนี้ คือการให้นิยามแก่ลักษณะทางกายภาพที่มีมาแต่กำเนิดซึ่งอยู่ภายใต้แนวคิดเรื่อง “ความหลากหลายของคุณลักษณะทางเพศ” โดยทั่วไป หมายถึงลักษณะที่ปรากฏในโครโมโซม อวัยวะเพศภายนอก ต่อมเพศ (อัณฑะหรือรังไข่) อวัยวะสืบพันธุ์ภายในอื่น ๆ รวมถึงกระบวนการที่ร่างกายผลิตหรือตอบสนองต่อฮอร์โมน ซึ่งมีความแตกต่างไปจากสิ่งที่สังคมหรือวงการแพทย์มองว่าเป็น “ลักษณะปกติ” หรือ “มาตรฐาน” ของการพัฒนาร่างกาย การปรากฏของลักษณะทางกายภาพ หรือการทำงานของร่างกายหญิงหรือชาย ทั้งนี้ ลักษณะดังกล่าวอาจปรากฏตั้งแต่กำเนิด หรืออาจเกิดขึ้นภายหลังในชีวิตโดยเป็นไปตามกระบวนการทางธรรมชาติ
.
อินเตอร์เซ็กซ์เป็นเรื่องของ “สเปกตรัม” โดยความหลากหลายแต่ละรูปแบบก็มีสเปกตรัมของตนเอง ไม่ใช่ทุกคนที่มีคุณลักษณะเหล่านี้จะรู้สึกว่าต้องการนิยามตนเองด้วยคำว่า “อินเตอร์เซ็กซ์” อย่างไรก็ตาม เราสนับสนุนให้ผู้ที่รู้สึกว่าคำนี้สอดคล้องกับประสบการณ์และตัวตนของตนเอง สามารถเลือกใช้ได้อย่างอิสระ #เพราะมีเพียง#เจ้าของร่างกายเท่านั้น ที่มีอำนาจในการนิยามและกำหนดคำที่ใช้เรียกตนเอง
.
บทความหลัก : interAct
บทความรอง :
– Understanding the pathological manifestations of aromatase excess syndrome: lessons for clinical diagnosis : PubMed central
– Aromatase excess syndrome : Medline Plus
– และบทความแนบด้านบน
#ความหลากหลายของคุณลักษณะทางเพศ#อินเตอร์เซ็กซ์#สิทธิอินเตอร์เซ็กซ์#เจ้าของร่างกายคือคนกำหนด#IntersexAwareness#ร่างกายหลากหลาย
#อินเตอร์เซ็กซ์คือมนุษย์#สิทธิของผู้มีคุณลักษณะอินเตอร์เซ็กซ์#IntersexRightsAreHumanRights#IntersexVisibility#ThaiintersexRights#SexCharacteristics
#AromataseExcessSyndrome#Aromatase #Hyperestrogenism
See less