คุณลักษณะเทอร์เนอร์ (Turner Syndrome หรือ XO Syndrome หรือ Monosomy )

คุณลักษณะในรูปแบบเทอร์เนอร์ คือความหลากหลายของโครโมโซมที่บุคคลเกิดมาพร้อมกับรูปแบบโครโมโซม 45X (หรือที่เรียกว่า 45XO) แทนที่จะเป็น 46XX

คุณลักษณะนี้ยังสามารถเกิดร่วมกับคุณลักษณะโมเสก ( #mosaicism )ได้ ซึ่งหมายถึงบางเซลล์ในร่างกายมีโครโมโซมแบบ 45X ขณะที่เซลล์อื่นมีรูปแบบแตกต่าง เช่น 46XX หรือ 46XY เรียกว่า Mosaic Turner Syndrome (ดูเพิ่มเติมในหัวข้อ โมเสกโครโมโซม)

บุคคลที่มี Turner Syndrome อาจมีลักษณะทางกายภาพเฉพาะบางอย่าง เช่น ตัวเตี้ย คอสั้นและหนา (มีพังผืดพาดคอ) และหน้าอกกว้าง รวมถึงอาจมีข้อบ่งชี้ทางการแพทย์ที่จะต้องดูแลเป็นพิเศษ โดยเฉพาะ เช่น โรคหัวใจ

พวกเขายังอาจมีความหลากหลายใน คุณลักษณะทางเพศ อื่น ๆ เนื่องจากรูปแบบโครโมโซม เช่น มีรังไข่ขนาดเล็ก ซึ่งอาจหยุดการผลิตฮอร์โมนเร็วกว่าอายุเฉลี่ย และอาจไม่มีประจำเดือนหรือไม่เข้าสู่วัยแรกรุ่น (ไม่มีพัฒนาการร่างกายทุติยภูมิ)

บุคคลที่มี Mosaic Turner Syndrome แบบ 45X/46XX อาจมีลักษณะที่สังเกตเห็นได้น้อยกว่าผู้ที่มีโครโมโซม 45X ในทุกเซลล์ เช่น หากมีโครโมโซม 45X/46XX บุคคลนั้นอาจเข้าสู่วัยแรกรุ่นตามปกติด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจน และมีประจำเดือน

ในกรณีที่มีโครโมโซมแบบ 45X/46XY อาจมีเนื้อเยื่ออัณฑะที่สามารถผลิตฮอร์โมนได้ ซึ่งมักทำให้เข้าสู่วัยแรกรุ่นด้วยฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน

บุคคลที่มี โครโมโซม 45X/46XY รูปแบบนี้อาจเกิดมาพร้อมกับองคชาตและถุงอัณฑะที่ดูเป็นแบบชาย หรืออาจมีลักษณะของอวัยวะเพศที่แตกต่างออกไป เช่น องคชาตขนาดเล็ก หรือมีภาวะท่อปัสสาวะเปิดต่ำ (hypospadias) หรืออาจมีอวัยวะเพศภายนอกลักษณะคล้ายหญิง เช่น แคมและคลิตอริส
.
รายงานเคสทางการแพทย์เกี่ยวกับทารกแรกเกิดที่มีโครโมโซมแบบ 45,X0/46,XY ซึ่งเป็น โมเสกโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาทางเพศที่ต่างออกไป และมีลักษณะอวัยวะเพศภายนอกที่ไม่สามารถระบุได้ว่าเป็นชายหรือหญิง (ambiguous genitalia)
[ ของบทความจาก Journal Reports วารสารของ MDPI เรื่อง “A Case Report of Tissue Mosaicism in 45,X0/46,XY: Diagnostic Complexity in a Newborn with Ambiguous Genitalia” ซึ่งเป็นรายงานเคสที่ตีพิมพ์ในปี 2025] เป็นรายงานบันทึกการดูแล ทารกที่ถูกระบุตอนเกิดว่าเป็นเพศหญิง คนเดียว

โครโมโซม 45,X0/46,XY mosaic จัดเป็น ความแตกต่างของการพัฒนาทางเพศ (DSD) ซึ่งสามารถส่งผลให้การพัฒนาทางเพศไม่เป็นแบบชายหรือหญิงตามปกติ
การมีโมเสกโครโมโซมหมายถึงมีเซลล์ในร่างกายบางส่วนที่มีโครโมโซมต่างกัน ซึ่งอาจพบได้บ่อยกว่าที่คิด ขึ้นกับการเข้าถึงการทดสอบทางพันธุกรรม ของแต่ละบุคคล (โปรดอ่านเรื่องโมเซอิกเพิ่มเติม :พรีส)
เพศทารกที่บันทึกไว้คือ “หญิง” แต่เมื่อคลอดพบว่ามี อวัยวะเพศภายนอกต่างออกไป
ผลการตรวจฮอร์โมนแสดงโปรไฟล์ฮอร์โมนเพศที่สอดคล้องกับช่วง mini-puberty แบบชาย (ระดับเทสโทสเตอโรนสูง) [ mini-puberty คือช่วงเวลาสั้น ๆ หลังคลอด (ประมาณอายุ 1–6 เดือน) ที่ร่างกายทารกมีการหลั่งฮอร์โมนเพศเพิ่มขึ้นชั่วคราว คล้ายกับช่วงวัยแรกรุ่น(ช่วงเจริญพันธุ์) แต่เกิดขึ้นในระดับและระยะเวลาที่สั้นกว่ามาก ]
ตรวจพบ ภาวะคอทรอยด์ทำงานต่ำตั้งแต่แรกเกิด (congenital hypothyroidism) และเริ่มรักษาด้วยฮอร์โมนไทรอยด์
.
บทความนี้มีความสำคัญเรื่อง การตัดสินใจด้านเพศสภาพและการดูแล
ทีมแพทย์แนะนำแนวคิด ผู้ปกครองให้เลี้ยงเด็กเป็น ชาย แต่ผู้ปกครองเลือกให้บันทึกเพศว่า “หญิง” ตามสัญชาติญาณของพวกเขา
ซึ่งบทความนี้ไม่มีวิธีการหรือแนวทางมาตรฐานที่เป็นที่ยอมรับในระดับสากล
มีการวางแผนการตรวจเพิ่มเติม เช่น MRI และการตรวจอื่น ๆ เพื่อช่วยตัดสินใจเรื่องการผ่าตัดหรือการดูแลต่อไป
.
[ ซึ่งถ้าไม่มีข้อบ่งชี้ทางการแพทย์และมีเหตุจำเป็นที่สำคัญต่อชีวิต #เราเสนอให้ ไม่ต้องผ่าตัดอวัยวะเพศของทารก และให้การดูแลองค์ร่วมโดยสหวิชาชีพ แพทย์หลายด้าน ผู้ปกครอง โดยเน้นที่ #บุคคลอินเตอร์เซ็กซ์ #เป็นศูนย์กลาง จะช่วยเรื่องการรับรู้ตัวตนในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ ช่วยตัดสินใจเรื่องการดูแลทางการแพทย์และเรื่องเพศสภาพในระยะยาว ]
.
Turner syndrome – Symptoms & causes จาก Mayo Clinic
.
Hormonal Therapy in a Patient With a Delayed Diagnosis of Turner’s Syndrome 2008 จาก Medscape ( ถูกกำหนดตอนเกิดเป็นหญิง อายุ 15 ปี )
.
การดูแล #เพื่อให้ไม่ล่าช้า
ควรได้รับการติดตามภาวะหัวใจ ความดันโลหิต และหลอดเลือดแดงใหญ่ (รวมถึงการตรวจ MRI) อย่างต่อเนื่อง รวมทั้งการวางแผนเปลี่ยนผ่านจากการดูแลในวัยเด็กสู่ระบบบริการสุขภาพผู้ใหญ่
.
growth hormone ช่วยเพิ่มส่วนสูงในช่วงที่เหมาะสม
.

สำคัญ การวินิจฉัยล่าช้าทำให้การวางแผนดูแลด้วยฮอร์โมนซับซ้อนขึ้น และต้องคำนึงถึงความต้องการของผู้ป่วยเป็นสำคัญ

.
จำนวนบุคคลที่อยู่ร่วมกับคุณลักษณะนี้ในประชากร ( #การพบในประชากร )
ประชากรเพศหญิงที่คลอดออกมามีชีวิต (Live Births) มีค่าประมาณ

1 ต่อ 2,000 ถึง 1 ต่อ 2,500 ของทารกเพศหญิงที่คลอดออกมามีชีวิตทั่วโลก
บางแหล่งข้อมูลระบุในช่วงที่กว้างกว่า เช่น 1 ต่อ 2,000 ถึง 1 ต่อ 5,000

ข้อมูลเพิ่มเติมที่น่าสนใจ

ความแตกต่างระหว่างก่อนและหลังคลอด

กลุ่มคุณลักษณะเทอร์เนอร์ เป็นความแตกต่างของโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุดในการตั้งครรภ์ตัวอ่อน “เพศหญิง” โดยคิดเป็นสัดส่วนประมาณ 3% ของการตั้งครรภ์ตัวอ่อนเพศหญิงทั้งหมด
อย่างไรก็ตาม อัตราการแท้งเอง (Spontaneous Abortions) ในตัวอ่อนที่มีโครโมโซม 45,X นั้นสูงมาก (ประมาณ 70-80% ของการตั้งครรภ์) ทำให้มีเพียงประมาณ 1 ใน 1,000 ของตัวอ่อนที่มีแครีโอไทป์ 45,X เท่านั้นที่สามารถเจริญจนถึงกำหนดคลอดได้
ดังนั้น ความชุกก่อนคลอด (Prenatal Prevalence) จึงสูงกว่า ความชุกหลังคลอด (Postnatal Prevalence) มาก

ในกลุ่มประชากรที่แตกต่างกัน

ความชุกโดยรวมมักจะอยู่ที่ประมาณ 50 ต่อ 100,000 ของทารกหญิงที่คลอดออกมามีชีวิต
มีการศึกษาในสหรัฐอเมริกาที่พบความชุกในกรณีที่คลอดมีชีวิตและตายคลอด (Live Birth and Stillbirth) ที่ 1.9 ต่อ 10,000 (หรือประมาณ 1 ใน 5,263) และพบความแตกต่างทางเชื้อชาติและชาติพันธุ์ โดยความชุกต่ำที่สุดในกลุ่มสตรี Non-Hispanic Black เมื่อเทียบกับ Non-Hispanic White ซึ่งเป็นข้อสังเกตที่ต้องมีการศึกษาเพิ่มเติม

โปรดระลึกไว้เสมอว่า

: เวลาที่เราอ่านงานวิจัยทางการแพทย์ (เช่น Case Report) ควรใช้เป็นข้อมูลอย่างกว้างเพื่อทำความเข้าใจ ไม่ใช่นำเนื้อหาไปใช้ตัดสินหรือโต้แย้งตัวตนของใครในชีวิตจริง เพียงเพราะงานวิจัยที่เป็นการอธิบายลักษณะใน #บุคคลอื่น อาจเป็นคนละคนกับคนที่ #ยืนอยู่ตรงหน้าคุณ ควรเข้าใจว่างานวิจัยทางการแพทย์มีจุดประสงค์เพื่อ #ศึกษาข้อมูล #อธิบายปรากฏการณ์ และใช้เป็นแนวทางในการ #ดูแลรักษา ไม่ใช่ใช้เป็นเครื่องมือ #ทำร้ายหรือทำให้ใครรู้สึกด้อยค่า หรือเพื่อบอกว่า #เค้าไม่มีอยู่จริง ทั้งๆที่ยืนอยู่ตรงหน้าคุณ มีเลือดเนื้อและหัวใจ เช่นเดียวกันกับคุณ
.

“ #อินเตอร์เซ็กซ์ ” ในความหมายของเรา คือ ร่มคำที่กว้าง ครอบคลุมทั้งลักษณะที่โดยทั่วไปถือว่าเป็นอินเตอร์เซ็กซ์ และลักษณะที่อาจไม่เป็นที่รู้จักในฐานะนั้น
.
จุดมุ่งหมายคือการให้นิยามกับลักษณะทางกายภาพที่มีมาแต่กำเนิดใด ๆ ที่อยู่ภายใต้คำว่า “ความหลากหลายของคุณลักษณะทางเพศ” ซึ่งโดยทั่วไปหมายถึงลักษณะที่ ปรากฏอยู่ในโครโมโซม อวัยวะเพศภายนอก ต่อมเพศ(อัณฑะ/รังไข่) หรืออวัยวะสืบพันธุ์ภายในอื่น ๆ หรือ ในกระบวนการที่ร่างกายผลิตหรือตอบสนองต่อฮอร์โมน แตกต่างจากสิ่งที่สังคมหรือการแพทย์ถือว่าเป็น “ลักษณะปกติ” หรือ “มาตรฐาน” ของการพัฒนา ลักษณะร่างกายภายนอกปรากฏ หรือการทำงานของร่างกายหญิงหรือชายและมีมาแต่กำเนิด หรืออาจเกิดขึ้นภายหลังในชีวิตโดยเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ
.
อินเตอร์เซ็กซ์เป็นเรื่องของ “สเปกตรัม” ซึ่งแต่ละความหลากหลายก็มีสเปกตรัมในตัวเอง ไม่ใช่ทุกคนที่มีลักษณะเหล่านี้จะรู้สึกว่าอยากนิยามตนเองด้วยคำว่า “อินเตอร์เซ็กซ์” แต่อย่างไรก็ดี เราสนับสนุนให้ผู้ที่รู้สึกว่าคำนี้ตรงกับตัวตนของตนเองเลือกใช้อย่างอิสระ เพราะเจ้าของร่างกายเท่านั้นที่จะมีอำนาจนิยาม คำที่ตรงกับตนเองเพื่อกำหนดตนเอง

บทความหลัก : interAct
บทความรอง :

Journal Reports วารสารของ MDPI เรื่อง “A Case Report of Tissue Mosaicism in 45,X0/46,XY: Diagnostic Complexity in a Newborn with Ambiguous Genitalia
Turner syndrome – Symptoms & causes จาก Mayo Clinic
Hormonal Therapy in a Patient With a Delayed Diagnosis of Turner’s Syndrome 2008 จาก Medscape