คุณลักษณะ 46 XX testicular เดอ ลา ชาแปลล์ (De la Chapelle Syndrome)
หรือที่รู้จักกันในชื่อ “ชายโครโมโซม XX (XX Male )” เป็นความหลากหลายของคุณลักษณะอินเตอร์เซ็กซ์รูปแบบหนึ่ง ที่ทำให้บุคคลซึ่งมีโครโมโซม XX เกิดมาพร้อมองคชาตและอัณฑะ
.
( ถูกจัดอยู่ในกลุ่มบุคคลที่มีคุณลักษณะพัฒนาการเพศที่แตกต่าง #Differences_of_Sex_Development / Diverse Sex Development (DSD) ) #sex_reversal
.
บุคคลที่มีคุณลักษณะนี้มักเกิดจากยีนชนิดหนึ่งซึ่งปกติจะพบในโครโมโซม Y (เรียกว่า SRY gene) ไปปรากฏอยู่บนโครโมโซม X ของบุคคลนั้น ส่งผลให้เกิดการพัฒนาอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกและอวัยวะสืบพันธุ์ภายในในลักษณะที่มักพบในผู้ที่มีโครโมโซม XY
.
บุคคลที่มีคุณลักษณะเดอ ลา ชาแปลล์อาจมีอัณฑะที่มีขนาดเล็ก หรือมีอัณฑะที่ไม่ลงมาอยู่ในถุงอัณฑะ และมักมีบุตรยาก
เนื่องจากส่วนใหญ่ถูกกำหนดตอนเกิดเป็น “เพศชาย” ในช่วงวัยรุ่น อาจมีการเจริญเติบโตของหน้าอก และ ส่วนใหญ่ อาจไม่มีพัฒนาการของลักษณะที่โดยทั่วไปเกิดจากฮอร์โมนเทสโทสเทอโรนในช่วงวัยเจริญพันธุ์ “ของเพศชาย” (มีมัดกล้ามเนื้อ เสียงทุ่มลึก มีขนตามร่างกาย ) แต่ในบางราย อาจมีพัฒนาการขน และเครา มัดกล้ามเนื้อ

จำนวนบุคคลที่อยู่ร่วมกับคุณลักษณะนี้ในประชากร ( #การพบในประชากร )
.
พบได้ประมาณ 1 ใน 20,000 ถึง 25,000 ของทารกแรกเกิดเพศชาย (คำนวณจากประชากรทั้งโลก)
.
“De la Chapelle syndrome (46,XX testicular difference of sex development)” โดย Thaker et al. (2023) จาก PubMed Central
ดำเนินการสำรวจรายกรณีเด็กชายอายุ 3 ปี (หนี่งราย)

• ผล MRI พบอัณฑะทั้งสองข้างอยู่ในบริเวณอาไรกิงูอินัล (inguinal region) พบอวัยวะเพศชาย (phallus) ที่มีโครงสร้าง corpus cavernosum และ corpus spongiosum และพบปากท่อปัสสาวะอยู่ด้านล่าง (hypospadias) และยังพบก้อนซีสต์ตรงกลาง (midline cystic lesion) อยู่ด้านหน้าลำไส้ใหญ่ (rectum) และหลัง กระเพาะปัสสาวะ ซึ่งวินิจฉัยว่าอาจเป็นซากของท่อมูลเลเรียน (Müllerian duct remnant) ซึ่งเป็นลักษณะที่พบในกรณี 46,XX testicular DSD
• ระดับฮอร์โมน (DHT, androstenedione, testosterone) อยู่ในช่วงปกติเมื่อเทียบกับอายุเด็ก แต่เมื่อทดสอบด้วย hCG (การกระตุ้นฮอร์โมน) พบว่ามีการเพิ่มระดับฮอร์โมนเพศชายอย่างชัดเจน ซึ่งชี้ว่าอัณฑะมีการทำงานได้
• รายงานนี้เป็นตัวอย่างของ “ความหลากหลายของคุณลักษณะอินเตอร์เซ็กซ์” (intersex variations) ที่มีความซับซ้อนทั้งทางพันธุกรรม กายภาพ และจิตใจ
• เน้นให้เห็นว่าผู้มี คุณลักษณะอินเตอร์เซ็กซ์ อาจต้องการการดูแลสุขภาพแบบเฉพาะทาง (รวมถึงทีม multidisciplinary : สหวิชาชีพ ) และมีความต้องการทางจิตสังคมที่แตกต่าง
• ในบทความชี้ว่า “การเข้าถึงการดูแลที่เหมาะสม” มีผลต่อคุณภาพชีวิต
  .
  A rare disorder of sex development: De La Chapelle syndrome” ตีพิมพ์ใน DAHUDER Medical Journal, ปี 2023
  กรณีสำรวจ ชายอายุ 38 ปี มาพบแพทย์เนื่องจาก ปรึกษาเรื่องมีบุตรยาก ไม่มีแรงดึงดูดทางเพศ

การดูแล : ให้ฮอร์โมนทดแทน (testosterone replacement therapy) #หมายเหตุ การให้รับฮอร์โมน ควรถามเจ้าตัวว่าต้องการรับฮอร์โมนอะไร (พรีส) ดูแลภาวะกระดูกพรุน และสนับสนุนด้านจิตใจและสังคม เช่น ดูแลเรื่อง ภาวะซึมเศร้า
.
เชิงอรรถ : 46 XX testicular disorder ซึ่งถูกอธิบายครั้งแรกโดย De La Chapelle ในปี ค.ศ. 1964
.

โปรดระลึกไว้เสมอว่า : เวลาที่เราอ่านงานวิจัยทางการแพทย์ (เช่น Case Report) ควรใช้เป็นข้อมูลอย่างกว้างเพื่อทำความเข้าใจ ไม่ใช่นำเนื้อหาไปใช้ตัดสินหรือโต้แย้งตัวตนของใครในชีวิตจริง เพียงเพราะงานวิจัยที่เป็นการอธิบายลักษณะใน #บุคคลอื่น อาจเป็นคนละคนกับคนที่ #ยืนอยู่ตรงหน้าคุณ ควรเข้าใจว่างานวิจัยทางการแพทย์มีจุดประสงค์เพื่อ #ศึกษาข้อมูล #อธิบายปรากฏการณ์ และใช้เป็นแนวทางในการ #ดูแลรักษา ไม่ใช่ใช้เป็นเครื่องมือ #ทำร้ายหรือทำให้ใครรู้สึกด้อยค่า หรือเพื่อบอกว่า #เค้าไม่มีอยู่จริง ทั้งๆที่ยืนอยู่ตรงหน้าคุณ มีเลือดเนื้อและหัวใจ เช่นเดียวกันกับคุณ

.
“ #อินเตอร์เซ็กซ์ ” ในความหมายของเรา คือ ร่มคำที่กว้าง ครอบคลุมทั้งลักษณะที่โดยทั่วไปถือว่าเป็นอินเตอร์เซ็กซ์ และลักษณะที่อาจไม่เป็นที่รู้จักในฐานะนั้น
.
จุดมุ่งหมายคือการให้นิยามกับลักษณะทางกายภาพที่มีมาแต่กำเนิดใด ๆ ที่อยู่ภายใต้คำว่า “ความหลากหลายของคุณลักษณะทางเพศ” ซึ่งโดยทั่วไปหมายถึงลักษณะที่ ปรากฏอยู่ในโครโมโซม อวัยวะเพศภายนอก ต่อมเพศ(อัณฑะ/รังไข่) หรืออวัยวะสืบพันธุ์ภายในอื่น ๆ หรือ ในกระบวนการที่ร่างกายผลิตหรือตอบสนองต่อฮอร์โมน แตกต่างจากสิ่งที่สังคมหรือการแพทย์ถือว่าเป็น “ลักษณะปกติ” หรือ “มาตรฐาน” ของการพัฒนา ลักษณะร่างกายภายนอกปรากฏ หรือการทำงานของร่างกายหญิงหรือชายและมีมาแต่กำเนิด หรืออาจเกิดขึ้นภายหลังในชีวิตโดยเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ
.
อินเตอร์เซ็กซ์เป็นเรื่องของ “สเปกตรัม” ซึ่งแต่ละความหลากหลายก็มีสเปกตรัมในตัวเอง ไม่ใช่ทุกคนที่มีลักษณะเหล่านี้จะรู้สึกว่าอยากนิยามตนเองด้วยคำว่า “อินเตอร์เซ็กซ์” แต่อย่างไรก็ดี เราสนับสนุนให้ผู้ที่รู้สึกว่าคำนี้ตรงกับตัวตนของตนเองเลือกใช้อย่างอิสระ เพราะเจ้าของร่างกายเท่านั้นที่จะมีอำนาจนิยาม คำที่ตรงกับตนเองเพื่อกำหนดตนเอง
.
บทความหลัก : interAct