คุณลักษณะ XXYY (XXYY Syndrome)
( จัดอยู่ในกลุ่มของผู้มีความแตกต่างของโครโมโซมเพศ : anomaly of sex chromosome )
.
คือบุคคลที่เกิดมาพร้อมกับโครโมโซม X และ Y เพิ่มอีกอย่างละหนึ่งแท่ง ส่งผลให้มีรูปแบบโครโมโซมเป็น 48XXYY แทนรูปแบบ 46XY
.
บุคคลที่มีโครโมโซมแบบ XXYY มักพบว่ามีอัณฑะไม่ลงถุง (undescended testes) และผลิตฮอร์โมนเทสโทสเทอโรนในปริมาณที่ต่ำ ซึ่งอาจทำให้เริ่มเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ช้า (เข้าสู่ช่วยวัยรุ่นแบบที่ขับเคลื่อนด้วยเทสโทสเทอร์โรน : พรีส ) และมีการพัฒนาของลักษณะทุติยภูมิทางเพศ เช่น มวลกล้ามเนื้อและขนบนใบหน้า น้อย นอกจากนี้ อาจพบการเจริญของเต้านมได้ (gynecomastia)
บุคคลเหล่านี้มักมีลักษณะทางกายภาพอื่น ๆ ที่คล้ายคลึงกับผู้ที่มีคุณลักษณะไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter Syndrome; 47XXY)
อาจมีภาวะ มีบุตรได้ยาก (infertility) แต่บางคนอาจใช้เทคโนโลยีช่วยทางการแพทย์เพื่อมีลูกได้
การดูแล ( หากเจ้าตัวประสงค์ : ควรให้เจ้าตัวเป็นผู้ตัดสินใจ ไม่เหมารวมและดูแลเฉพาะราย : พรีส )
.
การบำบัดด้วยเทสโทสเทอโรน (Testosterone therapy)
- แนะนำให้เริ่มเมื่อเข้าสู่วัยรุ่น (ช่วงปกติของวัยเจริญพันธุ์)
- ช่วยให้เกิดการเปลี่ยนแปลงแบบวัยรุ่น เช่น เสียงลึกขึ้น ขนบนใบหน้า-ร่างกายมากขึ้น กล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น และความต้องการทางเพศ
- ช่วยเพิ่มความหนาแน่นของกระดูก (bone density)
- อาจช่วยเรื่องอารมณ์ สมาธิ และความตั้งใจ (การให้ความสนใจสิ่งใดสิ่งหนึ่งได้นานขึ้น)
- ข้อจำกัด: การรักษาเทสโทสเทอโรน ไม่สามารถแก้ปัญหาภาวะมีบุตรยาก (fertility) ได้โดยตรง.
.
การตัดเนื้อเยื่อเต้านม (ถ้ามี) - หากเต้านมเจริญมากเกิน (gynecomastia) และ #หากต้องการ สามารถผ่าตัดเพื่อลดหรือเอาเนื้อเยื่อออกได้โดยศัลยแพทย์ได้
.
เทคโนโลยีเจริญพันธุ์ (reproductive technology) - ในหลายรายสามารถ “ดึงสเปิร์มจากอัณฑะ (testicular sperm extraction)” โดย microsurgery และนำไปใช้กับ ICSI (ฉีดสเปิร์มเข้าเซลล์ไข่) เพื่อช่วยให้หลายคนที่เดิมถูกมองว่า “เป็นหมัน” สามารถมีลูกได้ ข้อมูล : NCBI Bookshelf (StatPearls) (NBK482314)
.
จำนวนบุคคลที่อยู่ร่วมกับคุณลักษณะนี้ในประชากร ( #การพบในประชากร )
พบได้ประมาณ 1 ในทารกแรกเกิดที่ถูกระบุเป็นเพศชาย 18,000–40,000 คน
.
ปัจจุบันยังไม่ทราบสาเหตุแน่ชัดของ 48,XXYY และยังไม่มีงานวิจัยมากพอที่จะระบุปัจจัยจากสิ่งแวดล้อมหรือกรรมพันธุ์
ความแตกต่างของโครโมโซมในคุณลักษณะนี้เกิดขึ้นโดย แบบสุ่มระหว่างการแบ่งตัวของเซลล์ ในช่วงเวลาการปฏิสนธิ ซึ่งไม่ใช่การถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่โดยตรง
พ่อแม่ของเด็กที่มีคุณลักษณะ XXYY จะ #ไม่มีความเสี่ยง เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ว่าจะมีเด็กคนต่อไปที่มีคุณลักษณะเดียวกัน
.
ใครจะเป็น อินเตอร์เซ็กซ์หรือไม่ #เจ้าตัวเท่านั้น เป็นผู้กำหนด เราถูกสังคมบอกมาตลอดเวลาว่า เราควรเป็นใคร หรือควรเป็นอะไรมามากพอแล้ว #สิ่งที่สำคัญที่สุดคือ ไม่ว่าคุณจะมีคุณลักษณะร่างกายแบบไหน คุณค่าของการเป็นมนุษย์นั้น มีอยู่เท่าเทียมกัน และอำนาจเหนือเนื้อตัวร่างกายนั้น เป็นของคุณเสมอ
.
การสื่อสารของเราเป็นไปเพื่อให้ คุณทราบว่า มีคนอีกมากมายที่มีคุณลักษณะแบบเดียวกันกับคุณ คุณไม่ได้อยู่อย่างโดดเดียวหรือแปลกแยก ไม่ได้อยู่ตัวคนเดียวในโลกนี้ และเรามุ่งเน้นที่การเข้าใจธรรมชาติของตนเอง และการดูแลสุขภาพรวมถึงสุขภาวะ
.
โปรดระลึกไว้เสมอว่า
: เวลาที่เราอ่านงานวิจัยทางการแพทย์ (เช่น Case Report) ควรใช้เป็นข้อมูลอย่างกว้างเพื่อทำความเข้าใจ ไม่ใช่นำเนื้อหาไปใช้ตัดสินหรือโต้แย้งตัวตนของใครในชีวิตจริง เพียงเพราะงานวิจัยที่เป็นการอธิบายลักษณะใน #บุคคลอื่น อาจเป็นคนละคนกับคนที่ #ยืนอยู่ตรงหน้าคุณ ควรเข้าใจว่างานวิจัยทางการแพทย์มีจุดประสงค์เพื่อ #ศึกษาข้อมูล #อธิบายปรากฏการณ์ และใช้เป็นแนวทางในการ #ดูแลรักษา ไม่ใช่ใช้เป็นเครื่องมือ #ทำร้ายหรือทำให้ใครรู้สึกด้อยค่า หรือเพื่อบอกว่า #เค้าไม่มีอยู่จริง ทั้งๆที่ยืนอยู่ตรงหน้าคุณ มีเลือดเนื้อและหัวใจ เช่นเดียวกันกับคุณ
.
“ #อินเตอร์เซ็กซ์ ” ในความหมายของเรา คือ ร่มคำที่กว้าง ครอบคลุมทั้งลักษณะที่โดยทั่วไปถือว่าเป็นอินเตอร์เซ็กซ์ และลักษณะที่อาจไม่เป็นที่รู้จักในฐานะนั้น
.
จุดมุ่งหมายคือการให้นิยามกับลักษณะทางกายภาพที่มีมาแต่กำเนิดใด ๆ ที่อยู่ภายใต้คำว่า “ความหลากหลายของคุณลักษณะทางเพศ” ซึ่งโดยทั่วไปหมายถึงลักษณะที่ ปรากฏอยู่ในโครโมโซม อวัยวะเพศภายนอก ต่อมเพศ(อัณฑะ/รังไข่) หรืออวัยวะสืบพันธุ์ภายในอื่น ๆ หรือ ในกระบวนการที่ร่างกายผลิตหรือตอบสนองต่อฮอร์โมน แตกต่างจากสิ่งที่สังคมหรือการแพทย์ถือว่าเป็น “ลักษณะปกติ” หรือ “มาตรฐาน” ของการพัฒนา ลักษณะร่างกายภายนอกปรากฏ หรือการทำงานของร่างกายหญิงหรือชายและมีมาแต่กำเนิด หรืออาจเกิดขึ้นภายหลังในชีวิตโดยเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ
.
อินเตอร์เซ็กซ์เป็นเรื่องของ “สเปกตรัม” ซึ่งแต่ละความหลากหลายก็มีสเปกตรัมในตัวเอง ไม่ใช่ทุกคนที่มีลักษณะเหล่านี้จะรู้สึกว่าอยากนิยามตนเองด้วยคำว่า “อินเตอร์เซ็กซ์” แต่อย่างไรก็ดี เราสนับสนุนให้ผู้ที่รู้สึกว่าคำนี้ตรงกับตัวตนของตนเองเลือกใช้อย่างอิสระ เพราะเจ้าของร่างกายเท่านั้นที่จะมีอำนาจนิยาม คำที่ตรงกับตนเองเพื่อกำหนดตนเอง
.
บทความหลัก : interAct
บทความรอง
- MedlinePlus Genetics
- Grarnmatico et al., 1990 Males with XXYY have two X and two Y sex chromosomes,
- “Spanish: A Guide for Families and Individuals Affected by X and Y Chromosome Variations”