บุคคลที่มีคุณลักษณะไม่มีพัฒนาการต่อมเพศ

บุคคลที่มีคุณลักษณะไม่มีพัฒนาการต่อมเพศ
Swyer Syndrome (Complete Gonadal Dysgenesis)/sex reversal/Pure gonadal/
( ถูกจัดอยู่ในกลุ่มบุคคลที่มีคุณลักษณะพัฒนาการเพศที่แตกต่าง Differences of Sex Development / Diverse Sex Development (DSD) )
.
คุณลักษณะร่างกายรูปแบบนี้ เกิดขึ้นเมื่อบุคคลเกิดมาพร้อมโครโมโซม Xหนึ่งแท่งและYหนึ่งแท่ง แต่ต่อมเพศ (gonads) ไม่พัฒนาไปเป็นอัณฑะหรือรังไข่
.
เป็นรูปแบบหนึ่งของการพัฒนาต่อมเพศที่ต่างออกไป (ศัพท์แพทย์เพื่อให้สืบค้นเจอ : gonadal dysgenesis ) ซึ่งหมายความว่าบุคคลที่มีคุณลักษณะนี้จะมี “ต่อมเพศแบบเส้น” (streak gonads — เนื้อเยื่อเส้นใยที่ไม่ใช่เนื้อเยื่ออัณฑะและไม่ใช่เนื้อเยื่อรังไข่) ซึ่งไม่ผลิตฮอร์โมนเพศ
.
เนื่องจากไม่มีการผลิตฮอร์โมนเทสโทสเทอโรน ร่างกายจึงไม่พัฒนาอวัยวะเพศภายนอกเป็นองคชาต และ โดยส่วนมาก จะพัฒนาเป็น แคม คริตอริส ปากช่องคลอด และช่องคลอดแทนและเนื่องจากไม่มีการผลิตฮอร์โมนอีกชนิดหนึ่งที่เรียกว่า แอนตี-มึลเลอเรียน ฮอร์โมน (anti-Müllerian hormone: AMH) จึงมักมีการพัฒนามดลูกและท่อนำไข่ด้วย

บุคคลที่มีคุณลักษณะนี้ #โดยส่วนมาก ไม่เข้าสู่วัยเจริญพันธุ์หรือมีประจำเดือน แต่บางคนที่มีคุณลักษณะนี้อาจมีประจำเดือน (โดยไม่มีการตกไข่) หากได้รับการบำบัดด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจน
.
ในบางบุคคลอาจมีประจำเดือนแต่ไม่มีขนบนร่างกายและไม่มีพัฒนาการเต้านม (A rare case of Swyer syndrome from Pakistan in a young girl with primary amenorrhea and 46XY genotype) : Swyer Syndrome Presenting as Dysgerminoma: A Case Report (16-year-old Indian male)
.
คุณลักษณะทางร่างกายภายนอก โดยส่วนมาก สูง แขน-ขายาว มีมดลูกขนาดเล็ก คริสตอริสขยายใหญ่ขึ้นเล็กน้อย สามารถตั้งครรภ์ด้วยตนเองได้หากใช้นวัตกรรมทางการแพทย์ ขอไข่จากผู้บริจาค หรือการฝังตัวอ่อน : Rare successful pregnancy in a patient with Swyer Syndrome : https://doi.org/10.1016/j.crwh.2016.10.001
.
จำนวนบุคคลที่อยู่ร่วมกับคุณลักษณะนี้ในประชากร ( #การพบในประชากร )
พบได้ประมาณ 1 ใน 80,000 คน
.

โปรดระลึกไว้เสมอว่า : เวลาที่เราอ่านงานวิจัยทางการแพทย์ (เช่น Case Report) ควรใช้เป็นข้อมูลอย่างกว้างเพื่อทำความเข้าใจ ไม่ใช่นำเนื้อหาไปใช้ตัดสินหรือโต้แย้งตัวตนของใครในชีวิตจริง เพียงเพราะงานวิจัยที่เป็นการอธิบายลักษณะใน #บุคคลอื่น อาจเป็นคนละคนกับคนที่ #ยืนอยู่ตรงหน้าคุณ ควรเข้าใจว่างานวิจัยทางการแพทย์มีจุดประสงค์เพื่อ #ศึกษาข้อมูล #อธิบายปรากฏการณ์ และใช้เป็นแนวทางในการ #ดูแลรักษา ไม่ใช่ใช้เป็นเครื่องมือ #ทำร้ายหรือทำให้ใครรู้สึกด้อยค่า หรือเพื่อบอกว่า #เค้าไม่มีอยู่จริง ทั้งๆที่ยืนอยู่ตรงหน้าคุณ มีเลือดเนื้อและหัวใจ เช่นเดียวกันกับคุณ

.

“ #อินเตอร์เซ็กซ์ ” ในความหมายของเรา คือ ร่มคำที่กว้าง ครอบคลุมทั้งลักษณะที่โดยทั่วไปถือว่าเป็นอินเตอร์เซ็กซ์ และลักษณะที่อาจไม่เป็นที่รู้จักในฐานะนั้น
.
จุดมุ่งหมายคือการให้นิยามกับลักษณะทางกายภาพที่มีมาแต่กำเนิดใด ๆ ที่อยู่ภายใต้คำว่า “ความหลากหลายของคุณลักษณะทางเพศ” ซึ่งโดยทั่วไปหมายถึงลักษณะที่ ปรากฏอยู่ในโครโมโซม อวัยวะเพศภายนอก ต่อมเพศ(อัณฑะ/รังไข่) หรืออวัยวะสืบพันธุ์ภายในอื่น ๆ หรือ ในกระบวนการที่ร่างกายผลิตหรือตอบสนองต่อฮอร์โมน แตกต่างจากสิ่งที่สังคมหรือการแพทย์ถือว่าเป็น “ลักษณะปกติ” หรือ “มาตรฐาน” ของการพัฒนา ลักษณะร่างกายภายนอกปรากฏ หรือการทำงานของร่างกายหญิงหรือชายและมีมาแต่กำเนิด หรืออาจเกิดขึ้นภายหลังในชีวิตโดยเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ
.
อินเตอร์เซ็กซ์เป็นเรื่องของ “สเปกตรัม” ซึ่งแต่ละความหลากหลายก็มีสเปกตรัมในตัวเอง ไม่ใช่ทุกคนที่มีลักษณะเหล่านี้จะรู้สึกว่าอยากนิยามตนเองด้วยคำว่า “อินเตอร์เซ็กซ์” แต่อย่างไรก็ดี เราสนับสนุนให้ผู้ที่รู้สึกว่าคำนี้ตรงกับตัวตนของตนเองเลือกใช้อย่างอิสระ เพราะเจ้าของร่างกายเท่านั้นที่จะมีอำนาจนิยาม คำที่ตรงกับตนเองเพื่อกำหนดตนเอง
.

ความหลากหลายของคุณลักษณะทางเพศ #อินเตอร์เซ็กซ์ #สิทธิอินเตอร์เซ็กซ์ #เจ้าของร่างกายคือคนกำหนด #IntersexAwareness #ร่างกายหลากหลาย

SwyerSyndrome #CompleteGonadalDysgenesis #SexReversal #PureGonadal

.
บทความหลัก : interAct , Mayo Clinic , Medscape
บทความรอง

  • MedlinePlus: Swyer syndrome: MedlinePlus Genetics
  • NORD (National Organization for Rare Disorders): Swyer syndrome – Symptoms, Causes, Treatment | NORD
  • Cleveland Clinic: Swyer Syndrome (XY Gonadal Dysgenesis): Signs & Symptoms – Cleveland Clinic
    เลือกบทความและแปลร่วมกัน : Teddy Bear 🧸 + พรีส
    กราฟฟิก : Teddy bear 🧸
    บรรณาธิการ : พรีส
    อ่านและทดสอบอาการ Self Hatred หรือไม่ : พรีส
    .

เชิงอรรถ

ฮอร์โมนแอนตี้มูลเลอเรียน (Anti-Müllerian hormone: AMH) คือ ฮอร์โมนที่สร้างจากเซลล์ในรังไข่ หรือ ลูกอัณฑะของทารกในครรภ์

.

หน้าที่และประโยชน์

.
ในผู้ที่มีโครโมโซม XX โดยส่วนมาก AMH มีบทบาทสำคัญในการประเมิน “จำนวนไข่ที่เหลืออยู่” หรือ “ไข่สำรอง” (Ovarian Reserve) โดยยิ่งมีระดับ AMH สูง แสดงว่ามีจำนวนไข่สำรองมาก และระดับ AMH จะค่อยๆ ลดลงตามอายุที่เพิ่มขึ้นจนเข้าสู่วัยหมดประจำเดือน
แพทย์ใช้ การตรวจวัดระดับ AMH มักใช้เพื่อ :

  • ประเมินภาวะเจริญพันธุ์ ของผู้หญิงที่ต้องการมีบุตร
  • ช่วยวางแผนการรักษาภาวะมีบุตรยาก เช่น การทำเด็กหลอดแก้ว (IVF) หรือการแช่แข็งไข่
  • วินิจฉัยภาวะถุงน้ำในรังไข่หลายใบ (PCOS) ซึ่งมักมีระดับ AMH สูง
  • ประเมินภาวะรังไข่เสื่อมก่อนกำหนด
    .
    ในทารกในครรภ์ “เพศชาย” AMH มีหน้าที่ยับยั้งการเจริญเติบโตของท่อมูลเลอเรียน (Müllerian ducts) ซึ่งหากไม่มี AMH จะพัฒนาไปเป็นมดลูกและท่อนำไข่ ทำให้ทารกในครรภ์เพศชายมีอวัยวะสืบพันธุ์ เป็นองคชาตและอัณฑะ

Tags:

Comments are closed