คุณลักษณะไม่ไวต่อฮอร์โมนลูทีไนซิง (Luteinizing Hormone Insensitivity)
หากบุคคลที่มีโครโมโซมแบบ XY และมีภาวะไม่ไวต่อฮอร์โมนลูทีไนซิง จะพัฒนาความหลากหลายของคุณลักษณะอินเตอร์เซ็กซ์ที่เรียกว่า Leydig Cell Hypoplasia ซึ่งได้กล่าวไปแล้วในบทความก่อน(แนบlinkในคอมเม้นท์)
หากบุคคลมีโครโมโซมแบบ XX โดยทั่วไปไม่ได้สร้างเซลล์ Leydig ตั้งแต่แรกอยู่แล้ว ดังนั้น บุคคลที่มีโครโมโซมแบบ XX ที่มีคุณลักษณะไม่ไวต่อฮอร์โมนลูทีไนซิงทางพันธุกรรม จะไม่ได้รับผลกระทบในลักษณะเดียวกัน
บุคคลที่มีโครโมโซมแบบ XX ซึ่งร่างกายไม่ตอบสนองต่อฮอร์โมนลูทีไนซิง โดยทั่วไปจะไม่แสดงความแตกต่างที่สังเกตได้ชัดเจนตั้งแต่แรกเกิด อย่างไรก็ตาม รังไข่อาจไม่สามารถสร้างฟอลลิเคิล (ไข่) ที่สามารถปฏิสนธิได้ และอาจไม่มีประจำเดือน
บทความ
- A Novel Mutation of the Human Luteinizing Hormone Receptor in 46XY and 46XX Sisters [The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 83, Issue 6, 1 June 1998, Pages 2091–2098]
รายงานความแตกต่างของยีนส์(Genetic variation)แบบโฮโมไซกัสชนิดใหม่ของยีนตัวรับฮอร์โมนลูทีไนซิง (LH receptor; LHR) ในพี่น้องสามคน ได้แก่ บุคคลที่มีโครโมโซม 46XY จำนวน 2 คน และ 46XX จำนวน 1 คน
พี่น้องที่มีโครโมโซม 46XY มีลักษณะอวัยวะเพศภายนอกเป็นหญิง ไม่มีประจำเดือนปฐมภูมิ (primary amenorrhea) และไม่มีการพัฒนาเต้านม การตรวจฮอร์โมนพบว่า ระดับ LH สูงมาก ขณะที่ระดับ testosterone ต่ำ และไม่เพิ่มขึ้นหลังจากการกระตุ้นด้วย human chorionic gonadotropin (hCG) โดยได้ตัดความเป็นไปได้ของความผิดปกติของเอนไซม์ในการสร้าง testosterone ออกแล้ว
.
การตรวจทางจุลพยาธิวิทยาของอวัยวะสืบพันธุ์ (สำหรับคนอินเตอร์เซ็กซ์มีสามรูปแบบ เช่น อัณฑะ (testes) หรือ รังไข่ (ovaries)หรือถุงผลิตฮอร์โมนเพศ(Ovotestis): พรีส ) ที่อยู่ในบริเวณขาหนีบ (inguinal gonads) ของหนึ่งในผู้ที่มีโครโมโซม 46XY พบว่า ไม่มีเซลล์ Leydig แต่พบเซลล์ Sertoli, เซลล์ตั้งต้นของอสุจิ (spermatogonia) และเซลล์อสุจิระยะปฐมภูมิ (primary spermatocytes)
.
สำหรับพี่น้องที่มีโครโมโซม 46XX มีอวัยวะเพศภายนอกเป็นหญิง มีการพัฒนาเต้านมตามปกติ แต่ไม่มีประจำเดือนปฐมภูมิ การตรวจฮอร์โมนพบว่า ระดับ LH สูงมาก และระดับ 17β-estradiol ในพลาสมาต่ำ
.
ข้อค้นพบ การระบุความแตกต่างทางพันธุกรรมเฉพาะในครอบครัวนี้ ยืนยันรายงานก่อนหน้านี้ว่า
ความแตกต่างของยีนส์ เพียงตำแหน่งเดียวในยีน LHR สามารถทำให้เกิด
• ความหลากหลายของคุณลักษณะอินเตอร์เซ็กซ์ในบุคคลที่มีโครโมโซม 46XY
• และการไม่มีประจำเดือนปฐมภูมิในบุคคลที่มีโครโมโซม 46XX
ที่สำคัญยิ่งไปกว่านั้น การค้นพบนี้ยังช่วยระบุบริเวณใหม่ของโมเลกุลตัวรับ LHR ที่มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการทำงานทางชีวภาพ (ถ้าสนใจโปรดอ่านเพิ่มเติมในงานวิจัยฉบับเต็ม)
.
เซลล์ Sertoli คือ “เซลล์ผู้ดูแลการสร้างอสุจิ” ในอัณฑะ มีบทบาททั้งในการเลี้ยงเซลล์สืบพันธุ์ ควบคุมฮอร์โมน และปกป้องระบบสืบพันธุ์ชาย
เซลล์ Leydig คือ “แหล่งผลิตฮอร์โมน testosterone ” ในอัณฑะ ซึ่งมีบทบาทสำคัญต่อการพัฒนาทางเพศและการทำงานของระบบสืบพันธุ์
.