คุณลักษณะร่างกายไม่ตอบสนองต่อฮอร์โมนแอนโดรเจน
Androgen insensitivity syndrome

บุคคลที่มีร่างกายไม่ตอบสนองต่อแอนโดเจน (รวมถึงฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน) เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมที่มีลักษณะเชื่อมโยงกับโครโมโซม X ดังนั้นเมื่อตัวอ่อนที่มีโครโมโซม X และ Y อย่างละหนึ่งตัว ทำให้อวัยวะเพศและคุณลักษณะทางเพศภายนอกของบุคคลที่มีคุณลักษณะนี้มีรูปแบบเหมือนกับผู้ที่มีโครโมโซม XX โดยส่วนใหญ่จึงถูก กำหนดตอนเกิดให้เป็น เพศหญิง แยกย่อยได้อีกสามรูปแบบ คือไม่ตอบสนองต่อแอนโดเจนแบบสมบูรณ์ (CAIS) และ ไม่ตอบสนองต่อแอนโดเจนแบบบางส่วน (PAIS) ไม่ตอบสนองต่อแอนโดรเจนแบบอ่อน (MAIS)
.
บุคคลที่มีคุณลักษณะไม่ตอบสนองต่อแอนโดรเจน (AIS) (มัก)จะไม่มีอวัยวะสืบพันธุ์ภายในแบบผู้ที่มีโครโมโซม XX เช่น มดลูกหรือปีกมดลูก และจะไม่มีประจำเดือน อย่างไรก็ตาม การที่ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนถูกเปลี่ยนเป็นฮอร์โมนเอสตราไดออล จะเกิดการพัฒนาของหน้าอก ผู้ที่มีคุณลักษณะ AIS แบบอ่อนที่สุด (PAIS ระดับต่ำ) เท่านั้นที่อาจมีภาวะเจริญพันธุ์ได้ ส่วนใหญ่จะมีขนรักแร้และขนบริเวณอวัยวะเพศน้อยหรือแทบไม่มีเลย
.
ในกรณีของ ไม่ตอบสนองต่อแอนโดเจนแบบสมบูรณ์ CAIS (Complete Androgen Insensitivity Syndrome) ผู้ที่มีคุณลักษณะนี้จะมีแคม, คลิตอริส และช่องคลอดช่วงปลายสั้น (ประมาณสองในสามจากด้านนอก) ซึ่งบางครั้งอาจมีเพียงรอยบุ๋มเล็ก ๆ เท่านั้น เนื่องจากคุณ ลักษณะภายนอกดูเป็นผู้หญิง บุคคลที่มีคุณลักษณะนี้มักรับรู้ว่าตนเองเป็นหญิงตามที่ถูกกำหนดในตอนเกิด ยกเว้นจะคลำพบก้อนในช่องท้องส่วนล่างหรือขาหนีบ โดยทั่วไปแล้ว บุคคลที่มีร่างกายรูปแบบ CAIS มักจะไปพบแพทย์ในช่วงวัยเจริญพันธุ์เมื่อไม่มีประจำเดือน
.
ในกรณีของ ไม่ตอบสนองต่อแอนโดเจนแบบบางส่วน PAIS (Partial Androgen Insensitivity Syndrome) คุณลักษณะทางร่างกายอาจเกิดขึ้นได้หลายรูปแบบ เช่น อาจมีอัณฑะที่ไม่เคลื่อนลงถุงอัณฑะ, องคชาตขนาดเล็ก, ท่อปัสสาวะเปิดด้านล่างขององคชาต, คลิตอริสขนาดใหญ่ หรือแคมที่เชื่อมติดกัน เนื่องจากมีความแตกต่างของอวัยวะเพศภายนอก ที่ไม่เป็นไปตามบรรทัดฐานของสังคมที่ตั้งค่ามาตราฐานของอวัยวะเพศ “ชาย” “หญิง”
.
บุคคลที่มีคุณลักษณะนี้จึงมักได้รับ “การวินิจฉัยจากแพทย์” ในวัยเด็ก หากไม่ได้รับการวินิจฉัยในช่วงนั้น ก็มักจะมาพบแพทย์ในช่วงวัยเจริญพันธุ์ หากบุคคลนั้นถูกกำหนดตอนเกิดว่าเป็นผู้ชาย มักจะกังวลเกี่ยวกับการพัฒนาของเต้านม ในขณะที่ถ้าถูกระบุตอนเกิดว่าเป็นผู้หญิง มักจะกังวลเรื่องการไม่มีประจำเดือน.
.
ในกรณีของ ไม่ตอบสนองต่อแอนโดรเจนแบบอ่อน MAIS (Mild androgen insensitivity syndrome) เกิดจากการที่เซลล์ตอบสนองต่อฮอร์โมนแอนโดรเจนได้ลดลงในระดับเล็กน้อย ซึ่งระดับนี้เพียงพอที่จะส่งผลต่อกระบวนการสร้างอสุจิ หรือการพัฒนาอัตลักษณ์ทางเพศทุติยภูมิในช่วงวัยแรกรุ่น เช่น มีขนตามร่างกายน้อย แต่เนื่องจากมีองคชาติและอัณฑะลงถุง ดังนั้น MAIS จึงได้รับการวินิจฉัยและ กำหนดตอนเกิดว่าเป็นเพศชายเท่านั้น
.
บทความหลัก : interAct , Mayo Clinic , Medscape
เลือกบทความและแปลร่วมกัน : Teddy Bear 🧸 + พรีส
กราฟฟิก : Teddy bear 🧸
บรรณาธิการ : พรีส
อ่านและทดสอบอาการ Self Hatred หรือไม่ : พรีส
.
จำนวนบุคคลที่อยู่ร่วมกับคุณลักษณะนี้ในประชากร ( #การพบในประชากร )
.
ข้อมูลจากแหล่งที่มีอยู่ในปัจจุบันชี้ว่า คุณลักษณะไม่ตอบสนองต่อแอนโดรเจน (Androgen insensitivity syndrome – AIS) ซึ่งเป็นหนึ่งในความหลากหลายของคุณลักษณะอินเตอร์เซ็กซ์ ( DSD ) อาจพบได้ประมาณ 1 คนในทารกเพศชายที่คลอดมีชีวิต 20,400 คน อย่างไรก็ตาม ตัวเลขนี้ได้จากการศึกษาฐานข้อมูลผู้รับบริการในโรงพยาบาลในประเทศเดนมาร์กเท่านั้น ซึ่งหมายความว่าอัตราการเกิดจริงในประชากรอาจสูงกว่านี้
[ Updated: Sep 24, 2024 Author: Christian A Koch, MD, PhD, FACP, MACE; Chief Editor ]
.

เชิงอรรถ

.

ฮอร์โมนเอสตราไดออล (Estradiol) หรือที่เรียกสั้นๆ ว่า E2 เป็นฮอร์โมนชนิดหนึ่งที่สำคัญและมีฤทธิ์แรงที่สุดในกลุ่มฮอร์โมนเอสโตรเจน (Estrogen) โดยมีบทบาทสำคัญในการทำงานของร่างกายหลายระบบ #ทั้งในเพศหญิงและเพศชาย

.
หน้าที่หลักของฮอร์โมนเอสตราไดออลในผู้ที่มีโครโมโซม XX (โดยทั่วไป/แต่ไม่เสมอไป) :
.
ระบบสืบพันธุ์: เป็นหัวใจสำคัญในการควบคุมวงจรการมีประจำเดือน การตกไข่ และการเตรียมความพร้อมของมดลูกสำหรับการตั้งครรภ์
การพัฒนาลักษณะทางเพศ: มีบทบาทในการพัฒนาลักษณะทางเพศรองในช่วงวัยรุ่น เช่น การเจริญเติบโตของหน้าอก สะโพกผาย และการกระจายตัวไขมันตามส่วนต่างๆ ของร่างกาย
สุขภาพกระดูก: ช่วยเสริมสร้างความแข็งแรงของกระดูกและป้องกันภาวะกระดูกพรุน
สุขภาพโดยรวม: ส่งผลดีต่อสุขภาพหัวใจและหลอดเลือด การทำงานของสมอง และอารมณ์
.
หน้าที่หลักของฮอร์โมนเอสตราไดออลในผู้ที่มีโครโมโซม XY (โดยทั่วไป/แต่ไม่เสมอไป)
.
ร่างกายก็สร้างฮอร์โมนเอสตราไดออลในปริมาณที่น้อยกว่าผู้มีโครโมโซม XX โดยมีบทบาทในการควบคุมระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน การสร้างอสุจิ และสุขภาพกระดูก
.
ความหลากหลายของคุณลักษณะอินเตอร์เซ็กซ์ ( intersex variations)
.
ความแตกต่างของพัฒนาการเพศ ( DSD : Differences of Sex Development / Diverse Sex Development )
.
“ #อินเตอร์เซ็กซ์ ” ในความหมายของเรา คือ ร่มคำที่กว้าง ครอบคลุมทั้งลักษณะที่โดยทั่วไปถือว่าเป็นอินเตอร์เซ็กซ์ และลักษณะที่อาจไม่เป็นที่รู้จักในฐานะนั้น
.
จุดมุ่งหมายคือการให้นิยามกับลักษณะทางกายภาพที่มีมาแต่กำเนิดใด ๆ ที่อยู่ภายใต้คำว่า “ความหลากหลายของคุณลักษณะทางเพศ” ซึ่งโดยทั่วไปหมายถึงลักษณะที่ ปรากฏอยู่ในโครโมโซม อวัยวะเพศภายนอก ต่อมเพศ(อัณฑะ/รังไข่) หรืออวัยวะสืบพันธุ์ภายในอื่น ๆ หรือ ในกระบวนการที่ร่างกายผลิตหรือตอบสนองต่อฮอร์โมน แตกต่างจากสิ่งที่สังคมหรือการแพทย์ถือว่าเป็น “ลักษณะปกติ” หรือ “มาตรฐาน” ของการพัฒนา ลักษณะร่างกายภายนอกปรากฏ หรือการทำงานของร่างกายหญิงหรือชายและมีมาแต่กำเนิด หรืออาจเกิดขึ้นภายหลังในชีวิตโดยเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ
.
อินเตอร์เซ็กซ์เป็นเรื่องของ “สเปกตรัม” ซึ่งแต่ละความหลากหลายก็มีสเปกตรัมในตัวเอง ไม่ใช่ทุกคนที่มีลักษณะเหล่านี้จะรู้สึกว่าอยากนิยามตนเองด้วยคำว่า “อินเตอร์เซ็กซ์” แต่อย่างไรก็ดี เราสนับสนุนให้ผู้ที่รู้สึกว่าคำนี้ตรงกับตัวตนของตนเองเลือกใช้อย่างอิสระ เพราะเจ้าของร่างกายเท่านั้นที่จะมีอำนาจนิยาม คำที่ตรงกับตนเองเพื่อกำหนดตนเอง