คุณลักษณะเมเยอร์–โรกิทานสกี–คูสเตอร์–เฮาเซอร์ (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome: MRKH)

MRKH เรียกอีกชื่อหนึ่งว่า ท่อมึลเลอเรียนไม่พัฒนา ( #Müllerian_agenesis) ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อท่อมึลเลอเรียน (Müllerian ducts) ที่จะพัฒนาเป็นมดลูกและช่องคลอดส่วนบนในช่วงพัฒนาการของทารกในครรภ์ ไม่ได้พัฒนา

ผู้ที่มีคุณลักษณะ MRKH จะมีโครโมโซมแบบ 46 XX และโดยทั่วไปจะเกิดมาพร้อมอวัยวะเพศภายนอกแบบมีจิ๋ม (vulva) และอาจมีช่องคลอดที่สั้น หรือไม่มีช่องคลอดเลย โดยมักไม่มีปากมดลูก และอาจมีมดลูกเพียงบางส่วน (มดลูกคงเหลือ) หรือไม่มีมดลูกก็ได้

MRKH รูปแบบที่ 1

ในภาวะ MRKH รูปแบบที่ 1 ความแตกต่างของร่างกายมักมีอยู่เพียงในระบบสืบพันธุ์ดังที่กล่าวข้างต้น และโดยทั่วไปจะไม่พบความแตกต่างในระบบอื่นของร่างกาย

MRKH รูปแบบที่ 2

ใน MRKH ชนิดที่ 2 ผู้มีคุณลักษณะนี้จะมีความแตกต่างเพิ่มเติมในอวัยวะหรือระบบอื่นของร่างกาย เช่น ท่อนำไข่ ไต กระดูกสันหลัง หรือหัวใจ

ตัวอย่างหนึ่งของ MRKH ชนิดที่ 2 คือ กลุ่มอาการ MURCS (Müllerian agenesis, Renal agenesis, Cervicothoracic Somite Association) ซึ่ง ไตพัฒนาไม่เป็นไปตามแบบทั่วไป และอาจพบ กระดูกสันหลังคด (scoliosis) หรือกระดูกสันหลังบางข้อเชื่อมติดกัน ร่วมกับลักษณะเฉพาะของ MRKH

พัฒนาการทางเพศและสุขภาพที่เกี่ยวข้อง

ผู้ที่มี MRKH ทั้งชนิดที่ 1 และชนิดที่ 2 โดยทั่วไปจะมีรังไข่ที่สามารถผลิตฮอร์โมนเอสโตรเจนได้ และเมื่อเข้าสู่วัยรุ่น มักจะมีพัฒนาการของลักษณะเพศทุติยภูมิที่สอดคล้องกับการเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ภายใต้อิทธิพลของเอสโตรเจน

โดยมากจะไม่มีประจำเดือน แต่อาจมีอาการปวดเป็นรอบ ๆ หากมีมดลูกคงเหลือที่มีเยื่อบุโพรงมดลูกอยู่ และอาจเกิดภาวะที่เกี่ยวข้องกับการมีประจำเดือน เช่น เยื่อบุโพรงมดลูกเจริญผิดที่ (endometriosis)

Vaginal agenesis (การไม่พัฒนาของช่องคลอด) Mayo Clinic Symptoms & causes
ผู้ที่ ไม่มีมดลูกหรือมีมดลูกพัฒนาไม่ครบ จะไม่สามารถตั้งครรภ์ได้เอง แต่ถ้ามีรังไข่ที่แข็งแรง ก็อาจมีลูกได้ผ่านวิธีทางช่วยเจริญพันธุ์ เช่น การใช้ตัวกลางพาหรือ “gestational carrier” (เช่น การฝังตัวอ่อนในมดลูกของบุคคลอื่น)

Clinical features and management of women with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome in a Thai population : PubMed
บทความนี้ทำการศึกษา ผู้หญิงไทย 96 คน ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น MRKH และได้รับการรักษาหรือดูแลที่โรงพยาบาลมหาวิทยาลัยและศูนย์ส่งต่อผู้ป่วยระดับตติยภูมิใน ภาคใต้ของประเทศไทย ระหว่างปี 2000 – 2022
.

การดูแล

สร้างช่องคลอดใหม่ (neovagina) [ หากเจ้าตัวต้องการ : พรีส ]

• ใช้วิธีไม่ผ่าตัด เช่น การใช้ dilator (การขยายช่องคลอด)
• ในบางกรณีอาจต้องใช้การศัลยกรรมสร้างช่องคลอดแบบต่าง ๆ เช่น vaginoplasty หรือ Vecchietti procedure
  ให้คำปรึกษา
  เนื่องจากคุณลักษณะนี้มีผลต่อ ตัวตน ความเป็นผู้หญิง และการมีเพศสัมพันธ์และคู่ครอง การให้คำปรึกษาและสนับสนุนจึงเป็นส่วนสำคัญของการดูแล

แม้จะไม่มีมดลูก แต่การทำเด็กหลอดแก้ว (IVF) และใช้ การตั้งครรภ์แทน (gestational carrier) สามารถทำให้มีบุตรที่มีพันธุกรรมของตัวเองได้

.
และในบางประเทศและในงานวิจัย รูปแบบ การปลูกถ่ายมดลูก (uterus transplant) ทำให้บางคนสามารถตั้งครรภ์และคลอดได้ แต่ยังมีข้อจำกัดทางเทคนิค กฎหมาย และการเข้าถึง
.

จำนวนบุคคลที่อยู่ร่วมกับคุณลักษณะนี้ในประชากร ( #การพบในประชากร )
ประมาณ 1 ใน 5,000 ผู้หญิงทั่วโลก

สตรีไม่มีกระดูกจาก Mullerian Agenesis
บทความประเทศไทย : 2544 (เก่ามาก) แต่ยังมีข้อความว่า ในงานวิจัยใหม่ๆ ใน Testicular Feminization เช่น CAIS พัฒนาการเป็นมะเร็งประมาณ 5% (จากเดิม 22%)

โปรดระลึกไว้เสมอว่า

: เวลาที่เราอ่านงานวิจัยทางการแพทย์ (เช่น Case Report) ควรใช้เป็นข้อมูลอย่างกว้างเพื่อทำความเข้าใจ ไม่ใช่นำเนื้อหาไปใช้ตัดสินหรือโต้แย้งตัวตนของใครในชีวิตจริง เพียงเพราะงานวิจัยที่เป็นการอธิบายลักษณะใน #บุคคลอื่น อาจเป็นคนละคนกับคนที่ #ยืนอยู่ตรงหน้าคุณ ควรเข้าใจว่างานวิจัยทางการแพทย์มีจุดประสงค์เพื่อ #ศึกษาข้อมูล #อธิบายปรากฏการณ์ และใช้เป็นแนวทางในการ #ดูแลรักษา ไม่ใช่ใช้เป็นเครื่องมือ #ทำร้ายหรือทำให้ใครรู้สึกด้อยค่า หรือเพื่อบอกว่า #เค้าไม่มีอยู่จริง ทั้งๆที่ยืนอยู่ตรงหน้าคุณ มีเลือดเนื้อและหัวใจ เช่นเดียวกันกับคุณ
.

“ #อินเตอร์เซ็กซ์ ” ในความหมายของเรา คือ ร่มคำที่กว้าง ครอบคลุมทั้งลักษณะที่โดยทั่วไปถือว่าเป็นอินเตอร์เซ็กซ์ และลักษณะที่อาจไม่เป็นที่รู้จักในฐานะนั้น
.
จุดมุ่งหมายคือการให้นิยามกับลักษณะทางกายภาพที่มีมาแต่กำเนิดใด ๆ ที่อยู่ภายใต้คำว่า “ความหลากหลายของคุณลักษณะทางเพศ” ซึ่งโดยทั่วไปหมายถึงลักษณะที่ ปรากฏอยู่ในโครโมโซม อวัยวะเพศภายนอก ต่อมเพศ(อัณฑะ/รังไข่) หรืออวัยวะสืบพันธุ์ภายในอื่น ๆ หรือ ในกระบวนการที่ร่างกายผลิตหรือตอบสนองต่อฮอร์โมน แตกต่างจากสิ่งที่สังคมหรือการแพทย์ถือว่าเป็น “ลักษณะปกติ” หรือ “มาตรฐาน” ของการพัฒนา ลักษณะร่างกายภายนอกปรากฏ หรือการทำงานของร่างกายหญิงหรือชายและมีมาแต่กำเนิด หรืออาจเกิดขึ้นภายหลังในชีวิตโดยเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ
.
อินเตอร์เซ็กซ์เป็นเรื่องของ “สเปกตรัม” ซึ่งแต่ละความหลากหลายก็มีสเปกตรัมในตัวเอง ไม่ใช่ทุกคนที่มีลักษณะเหล่านี้จะรู้สึกว่าอยากนิยามตนเองด้วยคำว่า “อินเตอร์เซ็กซ์” แต่อย่างไรก็ดี เราสนับสนุนให้ผู้ที่รู้สึกว่าคำนี้ตรงกับตัวตนของตนเองเลือกใช้อย่างอิสระ เพราะเจ้าของร่างกายเท่านั้นที่จะมีอำนาจนิยาม คำที่ตรงกับตนเองเพื่อกำหนดตนเอง

บทความหลัก : interAct